Joubert综合症

病史：新生儿，胎儿超声提示Dandy-Walker综合症，生长迟缓，喂食困难。轴位T2序列显示四脑室呈蝙蝠翼样改变，小脑上脚增大。轴位的T1反转恢复序列显示增大的小脑上脚。缩小的脑干峡部（脑桥与中脑移行带）与狭长增厚的小脑上脚形成了磨牙征。注意小脑半球分离不连续。矢状位T1序列显示小脑蚓部缺失并且显示了狭窄的峡部。冠状位显示增厚的小脑脚，正常的小脑蚓部缺失，双侧小脑半球分离。哈尔滨市儿童医院康复科金春权

 

要点：磨牙征（由于增厚狭长的小脑上脚以及峡部狭窄所致）和四脑室蝙蝠翼征（小脑蚓部发育不良所致）是Joubert综合症的典型影像表现。 后颅窝囊肿并不总是代表着Dandy-Walker综合症，小脑蚓部的缺乏可能导致与Dandy-Walker异常相混淆，尤其是在胎儿超声检查中。

 

讨论：jouber综合症是一种常染色体遗传性病变，临床表现为张力减低、共济失调、大脑半球发育延迟。在受累的患儿中还可以看到其他的各种异常，主要包括间断性呼吸深快、异常眼球运动、以及特殊的面部表现。Joubert综合症的显性表现差异较大，甚至在同胞间也可以表现不一。
从影像学角度来看，这些病人都会有完全或部分的小脑蚓部发育不良，这导致四脑室中部呈三角形样改变，上方呈蝙蝠翼样改变。由于缺乏小脑蚓部，双侧小脑半球在中线上不连续，峡部和中脑前后径较小，这可能是由于小脑上脚缺乏十字交叉的纤维束。缩小的脑干和狭长增厚的小脑上脚形成了所谓的磨牙征。这些典型的影像表现不具有完全的特异性，也可以见于很多少见的先天病变中。