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- 王凌副主任医师 副研究员
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医院:
复旦大学附属妇产科医院
科室:
妇科
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- 作者:王凌|发布时间:2011-11-29|浏览量:453次
本文探讨染色体异常与自然流产的关系。
自然流产是妇产科临床常见疾病,病因复杂,解剖因素、免疫因素、内分泌因素和遗传因素均是导致自然流产的因素,而染色体异常占有相当大的比例。染色体异常可以通过配子遗传给下一代,造成流产、死胎等,具有遗传学意义。
染色体平衡易位是自然流产患者中常见核型,因细胞核内全基因组没有基因丢失或增加,故一般表型及智力正常,然而平衡易位携带者在形成生殖细胞的减数分裂时,易位染色体将在联会、配对时形成四射体,导致相关染色体进行各类型分离,可形成18 种配子,其中仅一种配子是正常的,一种是平衡易位,其余16种都是不平衡的,当其与正常配子结合后,因遗传物质的不平衡可导致流产、畸形或死胎,只有极个别存活成为染色体病患者。若夫妇之一为非同源染色体罗伯逊易位,则在形成生殖配子的减数分裂过程中产生6 种配子,它们与正常配子结合后可形成6 种合子,只有一种是正常的,一种与其亲代上海红房子医院妇科王凌
一样为罗伯逊易位,其余为异常。平衡易位和罗伯逊易位携带者,他们的表型和智力均为正常,但生育能力异常,均有流产史或其妻流产史。
对于9 号染色体臂间倒位是否影响生育意见不一,有人认为属于正常多态,但近年来其有遗传效应的报道日益增多, inv( 9) 可能是导致不孕、自然流产、畸胎等生育障碍的原因之一,因此有学者提出9 号染色体多态结构并非正常现象,其遗传效应主要决定于重复、缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。我们认为,染色体臂间倒位需引起足够的重视,以防止染色体病患儿的出生。
染色体多态性变异是个别染色体上的微小变异,表现在结构和带型强度的差异。染色体多态性是否能够造成临床效应,有关报道各持己见。传统观点认为,染色体多态性属于正常变异,一般无表型效应,但目前有许多学者倾向于多态现象与异常妊娠有关,认为在一定的内外环境因素影响下,这些变异可导致临床表型异常。Y 染色体多态是染色体多态性变异的常见类型,表现为大Y 或小Y,有学者指出Y 染色体长度变异与生育异常有一定的关系。Y 染色体长臂上存在与男性生殖有关的相关基因,Y 染色体上存在一些与X 染色体同源的基因,在减数分裂过程中参与同X 染色体的同源重组,造成有丝分裂发生错误,影响某些基因的正常表达,导致异常胚胎不能正常发育而发生流产。
综上所述,染色体异常是导致流产的重要原因之一,对临床上原因不明的自然流产夫妇应及早进行染色体检查,这不仅是病因诊断的需要,更重要的是检出携带者,指导其婚育,避免异常儿的出生,这对优生优育、提高人口素质有极重要的意义。
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