第一、二腮弓综合征

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 患者女婴，现三个月。宝宝出生时右边嘴角裂开0.6cm左右。接产医生怀疑是被脐带所勒，因为从口腔内至脸颊都有很深的勒痕。但又怀疑是天生畸形。说没经历过这种情况，无法给出明确的答复。我怀孕5个月的时候在市保健所做过四维彩超宝宝是正常的。我一直有做产检都没有问题，直到生宝宝前11天B超显示脐带绕颈一圈。准备顺产预产期没到想等等看，后来感觉胎动不太正常，胎心监护显示频率太平可能缺氧所以选择了破腹产。没想到宝宝会这样。 去过南京儿童医院 医生说是第一二腮弓症，需要手术治疗，第一期安排元月五日住院做延长术。三个月后做大口修复，切除附耳。 看过您给其他患友的解答似乎有所差异。我觉得我宝宝不是很严重。现在笑的时候基本看不出。医生说做完手术会一直留有痕迹，所以比较犹豫不知道如何是好。不知道您是不是能给我点建议。另外我很想知道病因，如果是天生的为什么我在怀孕五个月时做四维彩超怎么没有发现呢?我一直有做产检的为什么都没查出来呢?中国医学科学院整形外科医院整形科石蕾

中国医学科学院整形外科医院整形科石蕾：

你好！诊断很明确，是一二腮弓综合征。可以肯定这是一种先天性的畸形，而且病因还没有研究清楚。经过一些染色体和基因的检查，有些孩子可以肯定是从家长那里遗传来的，有些孩子根本查不出来有任何遗传的因素，而所有这类的孩子临床表现是如此相似，所以你瞧，医学就是这么复杂，很多问题人类目前根本搞不清楚，呵呵。

我不太了解现在的四维彩超已经清晰到什么程度，但是为了避免对子宫里的宝宝造成不好的影响，所有的检查都不可能清楚到像我们肉眼能见到的样子，何况这个病连很多整形医生都不认识呢，做超声的医生查不出来应该是很正常的现象。

大口畸形现在应该矫正。但骨延长的手术时机现在全世界的医生还没有达成共识。毕竟颌骨延长技术从动物实验到临床应用也只有短短几十年的时间，全世界的医生都没有积累到足够的病例和经验??中国医生对于颌骨延长技术的研究和应用是处于世界前沿的，说到这个你大概有些吃惊吧，呵呵。基于这个前提，我们和南京儿童医院的同道在手术时机的选择上大概有些不同的意见，而且没法评判孰优孰劣，请你自己抉择就好。