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- P-J综合症的临床症状
- 作者:王志民|发布时间:2011-07-22|浏览量:2638次
P-J综合症又称黑斑息肉病,是由皮肤粘膜黑斑合并消化道息肉,是一种少见的常染色体显性遗传病,有很高的外显率,男女均可携带因子,约有30-50%患者有明显的家族史.息肉分布的广泛性与遗传并不一定有直接的关系,但黑斑的发生部位常较一致.该病由1921年Peutz首先描述,1949年Jeghers对本病进行了详细的系统的介绍.山东省千佛山医院肛肠科王志民
临床症状
本征临床表现不一,个体差异很大。病情轻者可无自觉症状,严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。除以上症状外,本征尚有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现。
1、色素沉着:①部位:色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾,以及手掌、足底部皮肤等处;②色泽:多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色,其余部位多为棕色或黑褐色;③出现时间:可出现于任何年龄,斑点多在婴幼儿时发生,至青春期明显,部分患者在30岁后可逐渐减退或消失;④与息肉关系:绝大多数病例为两者同时存在,约5%的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。两者在出现顺序上,临床多为先有色素斑点,然后才发生息肉,但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性;⑤色素斑的特征:其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态,一般界限清楚,以口唇及颊黏膜最明显,下唇尤为突出。色素斑常紧密相连,不高出于皮肤及黏膜表面。
2.胃肠道息肉:常呈多发性,息肉可发生在整个胃肠道,以小肠多见,在胃、大肠、阑尾腔也有生长。这些息肉大小不定,小者仅为针头般大小的隆起,大者直径可达10.0cm,多为0.2~0.5cm,表面光滑,质硬,蒂的长短、粗细不?,也可无蒂。较大息肉可呈菜花样。
此外,胃肠道息肉所引起的长期腹泻和便血可导致贫血;当息肉发展成大型息肉时,可发生肠梗阻;也可因息肉过多或息肉牵拉引起肠套餐,有时还可并发直肠脱垂。肠套叠大多数可自行复位,如不能及时复位,延误较久可引起肠坏死。
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