拯救一人，即拯救全世界

    几天前（7月3日）上门诊，病人不多，来了一位个子比较高的年轻女性，面色较黑，因为她所求诊的医生不在，临时改为我的专科，原来这4个月的时间里，她发现自己写字，手开始发抖，字迹越来越小，于是医生就怀疑她是否患有一种常见病----甲状腺功能亢进。从验单上可以看出，与甲亢相关的指标都是正常的，我让她写“中山大学”四个字，果然，写到“学”时，字迹基本上认不清楚了。在患者既往病史中，曾经患有“肝硬化”，后来治愈。我马上想到一个病，建议她到眼科门诊去检查一下角膜，大约40分钟的时间，她回来了，眼科医生在病例上写道：角膜K-F环（+），我随后给她开了一个检查：血清铜蓝蛋白测定。7月8日上午，她拿来验单，血清铜蓝蛋白值约33，正常值大于200，诊断“肝豆状核变性”成立。她的年龄19岁，病情较轻，刚出现临床症状，如果药物没有明显的副作用，恢复正常的可能性很大。中山大学孙逸仙纪念医院神经科闫振文

    7月6日，医院负责宣传的副科长过来谈医学科普的事，我告诉她，肝豆状核变性近期在我院还是比较多见，我可以写一篇科普报道。然而，科长讲医学科普还是以宣传常见疾病为好，比如头痛，头晕，中风等，这样才会吸引人来看，少见病没有人关心，宣传效果就比较差。记得在我博士毕业时，给《家庭医生》投稿，讲述肝豆状核变性患者饮食的注意事项，当时还下功夫查了全国的各类食品中铜含量的高低，后来稿件被退回，理由就是：疾病少见，没有科普价值。

    在去年的12月，一位23岁年轻男性患者住在神经科，后来被确诊为“肝豆状核变性”，在确诊之前，他被误诊了整整12年，走路不稳，多次的摔倒，导致骨折，接下来多次的手术，腿上伤痕累累，没有一位医生想过患者为什么会这样：年轻人摔倒，但有多少人会不停地发生骨折？后来，老师发现患者上课出现说话不清，要求到医院就诊时才被确诊。事实上，大约有50%以上的肝豆患者在被明确诊断之前被误诊，误诊时间不等，最长时间超过30年以上，不断的发病，治疗，好转，再发病，再治疗，再好转，由于不是针对病因进行治疗，最终患者的情况会越来越差，花去时间和金钱，也失去了可以治疗好转的机会。

    少见疾病到底有无科普价值？一篇关于早期诊断“肝豆状核变性”的科普文章，如果让曾经给上述患者诊治的医生看到，想到自己的病人有这种情况，给予明确诊断，那么就会很有价值。我比较喜欢电影《辛德勒的名单》中一句话“拯救一人，即拯救全世界”，因为每一位患者的背后，都有家庭，父母，兄弟姐妹和朋友，如果你能够诊治这位患者，那么就等于帮助了这位患者背后的所有世界，没有必要去思考这位患者所患的疾病是否少见。

 

 

注：有些肝豆患者面色较黑，虽然没有诊断价值，但有提示意义