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- 作者:齐国华|发布时间:2012-09-15|浏览量:500次
产前筛查、产前诊断
n 孕期通过产前筛查、产前诊断来诊断出生缺陷的胎儿(即宫内诊断)。
n 产前筛查:是采用简便、可行、无创的检查方法,对发病率高、病情严重的遗传性疾病(如唐氏综合症)或先天畸形(神经管畸形等)进行产前筛查,检出子代具有出生缺陷高风险的人群,再进行下一步检查---即产前诊断。深圳市蛇口人民医院妇产科齐国华
n 孕期产前筛查的常用项目(即哪些产检项目是筛查胎儿畸型的):
1、 早期B超(7?10周核对孕周、胎儿畸型初筛9?11孕周胎儿鼻骨、11?13+6NT)。
2、 地贫筛查、TORCH?IgG(IgM)。
3、唐氏筛查(9?13+6周)、唐氏筛查(15?20+6周)。
唐氏筛查包括:甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)非偶联雌三醇(uE3)
4、18--24周四维彩超(系统筛查胎儿畸型----提前预约)、
5、 30--32周B超(系统筛查胎儿畸型)
n 产前诊断:产前筛查异常的高危孕妇,需要进行下一步检查来确诊有无胎儿畸型(出生缺陷),这种进一步检查为产前诊断,其常用方法如下:
1、 绒毛取样是妊娠 10-12周;
2、 羊膜穿刺术是16-22周,最好为16-18周;
3、 脐带穿刺术则从20周开始,直到妊娠后期都可以进行。
绒毛取样的流产风险大约是0.6%,羊膜穿刺约为0.5--1%,脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。 羊水穿刺可用作哪些检查:采集羊水后,通过羊水细胞培养进行核型分析或 FISH 检查,以诊断染色体病患胎;或进行基因突变分析,对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定(如 AFP 、 AchE 等)或对培养的羊水细胞酶活性的测定,检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。
n 产前诊断适应征 (即有下列指征之一不做产前筛查,直接做产前诊断)
? 孕妇年龄达 35 岁或以上(丈夫已超过40岁);
? 孕早、中期血清筛查(唐氏筛查)阳性的孕妇;
? 夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
? 夫妇一方为先天性神经管缺陷患者,或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;
? 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
? 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;
? 有异常胎儿超声波检查结果者 ( 含羊水过多者 ) ;
? 夫妇一方有致畸物质接触史;
? 疑为宫内感染的胎儿。
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