什么是LAM（淋巴管肌瘤病）

LAM是一种什么病？

一、什么是LAM？

        LAM对于许多患者和医生来讲是一个很陌生的病。它的发病率非常低，所以对它缺乏了解，同时由于缺乏有效的治疗方式，容易产生担心和恐惧。而现有的医学教科书对此介绍也有限。北京协和医院呼吸内科徐凯峰

   

           LAM是英文lymphangioleiomyomatosis,LAM的简写，中文译为“淋巴管肌瘤病”，或“淋巴管平滑肌脂瘤”、还有“淋巴管血管平滑肌瘤病”。通过这些名词，大家对这个病会有一些初步的印象。LAM这个简称本身没有相对应的简写译名。以肺部为突出表现的LAM又名肺淋巴管（平滑）肌瘤病，但LAM可以累及全身许多器官，对任何一个患者，都需要对全身做全面评估。

                                                                            

 

二、LAM简述

（一）   LAM 的发病情况

LAM在人群中的发生率约为百万分之一。LAM大多数为散发的，也可以发生在结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）患者，在TSC的女性患者中，LAM较为常见，可高达1/3。我国至2005年底，文献报道的病例数100多例，其中约2/3的病例是从2001年开始报道的。随着临床医师诊断认识的提高，将会有更多的LAM病例被发现。北京协和医院联系LAM中国网站对国内的LAM患者进行注册登记，至2009年7月已经将至100例。

 

（二）   LAM与女性

几乎所有的LAM病例均发生在女性，平均年龄30-40岁。过去认为主要为育龄期女性，但实际上，绝经后女性也可以发病，这样的情况并不少见。

 

（三）   为什么会发生LAM？

LAM以不典型平滑肌样细胞（又称LAM细胞）的过度增生为特征，病因不明。由于LAM主要发生于育龄期女性，推测其与雌激素有一定的关系。近年来发现LAM患者异常平滑肌细胞中TSC2/TSC1基因异常，在LAM细胞的形成和过度增殖中发挥作用。

 

（四）   LAM的肺组织发生了什么变化？

LAM患者的肺部具有特征性的多囊状改变。但具有多囊状改变的并不一定是LAM，还有一些其他的疾病也会出现类似的改变，显微镜下可见扩张的淋巴管和异常增生的平滑肌样细胞（LAM细胞）。LAM细胞还见于小气道及肺血管。免疫组织化染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗原阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值，例如，经支气管肺活检获得的标本通常较小，HMA-45染色有助于LAM 的确诊。LAM细胞的细胞核雌激素受体和孕激素受体也常为阳性。