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- LAM/TSC的诊疗进展与多学科协作
- 作者:徐凯峰|发布时间:2012-11-19|浏览量:756次
淋巴管肌瘤病(LAM)和结节性硬化症(TSC)属于罕见病,在过去因为患者少,没有有效治疗方法而受到忽视。但近年来,特别是过去的十多年间,因为发病机制的的阐明,在基础和临床医学家、患者团体、与企业等多方面力量的共同努力下,LAM和TSC的研究突飞猛进,新的诊断和治疗方法给这种过去无法医治的疾病带来了希望。国内始于2006年首个LAM网站(www.lamchina.org)的建立,LAM和TSC的公众宣传、临床研究、病友活动非常活跃,并分别成立LAM和TSC两个非盈利病友组织。2010年帅府园论坛的设立,为LAM和TSC的研究在国内的快速发展建立了一个高端的多学科学术交流平台。在过去两届的帅府园论坛上,围绕LAM、TSC、和mTOR相关研究,来自基础和临床的多学科专家热烈讨论、观点碰撞、更有国际顶级专家的积极参与、医生患者互动环节“专家面对面”,这些活动不仅有效地进行了交流,还带来了非常新颖的学术气氛,体现了多学科协作的巨大力量。北京协和医院呼吸内科徐凯峰
LAM和TSC的诊断进展主要有以下几方面:(1)根据欧洲呼吸学会2010年的指南,肺部弥漫性囊性病变,如果临床高度疑似LAM,如果发现有乳糜胸、或肾血管肌脂瘤(AML)、或TSC,在没有病理的情况也可以确立诊断。所以,肺科医生不能仅仅看肺部CT,需要对患者的全身病变有全面评估,并邀请多学科医生共同参与LAM的诊治。(2)血液VEGF-D应该被推荐用于LAM的诊断。北京协和医院目前已经对超过100例的LAM患者进行了VEGF-D的血液化验,发现VEGF-D的临床使用,将使超过90%的患者无需进行有创的肺活检而获得诊断。(3)基因诊断在肺部弥漫性囊性病变的鉴别诊断中发挥重要作用。对于LAM和TSC,基因诊断有助于确定TSC2或TSC1的基因突变,同时,对于一些遗传性疾病,如Birt-Hogg-Dubé综合征、肺囊性纤维化等,基因诊断均有不可替代的诊断价值。(4)TSC患者的基因检测。张宏冰教授团队与华大基因合作,采用新一代测序技术对112个TSC家庭进行了TSC2和TSC1基因突变的检测。这项技术不仅能够确诊TSC,特别是临床不典型的TSC患者,也为遗传咨询和产前诊断提供了一个有效的诊断手段,以降低TSC患儿的出生率。
LAM和TSC由于其多系统疾病,需要各个科室的有效协作。如:LAM患者由于其肺部疾病为主要变现,主要在呼吸科就诊,但其经常发生的气胸和乳糜胸常需要胸外科、淋巴外科和营养科医生的共同参与。LAM患者如果肺功能严重下降,需要肺移植治疗。TSC患者的主要就诊科室包括儿童和成人的神经科、皮肤科、以及肾科,而TSC的多系统问题还需要很多其他科室的医生参与。目前,北京协和医院的LAM和TSC团队涉及呼吸、胸外、神经、脑外、泌尿、肾内、皮肤、眼科、营养、放射、病理、遗传、以及基础研究等多个学科的专家,需要通过进一步的努力,使这支多学科专家队伍更好地在医疗和研究上发挥好作用。
LAM和TSC治疗领域最重要的研究进展是雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂的临床应用,包括西罗莫司和依维莫司。非常难能可贵的是,三项随机、安慰剂对照的多中心临床研究已经完成,分别证明了西罗莫司对LAM的疗效,和依维莫司对TSC的室管膜下巨型星形细胞瘤(SEGA)和肾血管肌脂瘤(AML)的疗效。这三项研究的主要研究者分别来自呼吸专家Francis McCormack, 儿童神经科专家David Franz,和肾脏病专家John Bissler,而参与临床研究的多中心专家来自很多内外科科室,再次证明多学科协作在LAM和TSC中的重要价值。目前,依维莫司成为最先获得TSC治疗适应证的药物。美国FDA分别在2010年和2012年批准了依维莫司治疗TSC的两项适应证:成人或儿童SEGA或成人AML。依维莫司目前在我国正在向国家药监局申报治疗TSC的SEGA的适应证。LAM和TSC的其他治疗方法也在研究之中。可以预见,科学研究的快速进展将为LAM和TSC这两个过去无药可治的疾病带来更多新的治疗手段。
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