孪生姐弟先天性成骨不全1例分析（1）

我院小儿骨科每年都会接触一些先天性成骨不全（脆骨病）患者。今将一个我们接触的年龄最小最特殊的一个患者介绍给大家。并作一分析。

成骨不全（Osteogenesis Imperfecta，OI）又称Hoeve’s综合征、Vrolik’s病、原发性骨脆症（idipathic osteopsathyrosis）、脆骨病（Fragililis ossium）、骨膜发育不良（periosteal dysplasia）、脆骨蓝色巩膜综合征（Van der Hoeve Syndrome）等，是一种多基因组基因异常而影响结缔组织合成的疾病，为常染色体显性遗传性疾病。 临床特点以不同程度的多发性骨折、骨畸形、骨脆性增加、蓝色巩膜、牙本质发育不良和听力障碍等，可伴有或合并脊柱侧弯、系统性红斑狼疮、骨质疏松等表现。最近我们收治一新生儿，较为罕见，为引起重视现结合文献复习，报告如下。武汉协和医院小儿骨科李进

1.         临床资料

       患者，男，19天。因哭闹，不进食一天入院。患儿入院前一天反复哭闹不睡，喂养时烦躁，父母发现右下肢肿胀，不愿活动。入院时x线检查提示：1、右股骨干骨折 2、左股骨上段青枝骨折 3、双侧髋关节脱位（如图1）。入院后一般情况可，大小便正常。查体: 营养发育正常，体重2.6kg，头颅无变形，头围33 cm, 前囟2.5cm×2.5cm, 颅缝宽大，面色苍白，蓝色巩膜，胸部无畸形，双肺呼吸音清晰，心音有力，节律齐，腹部膨隆，肝脾不大，两上肢及左下肢无明显异常，活动可。右大腿肿胀，屈曲，成角畸形，运动障碍，末梢血运尚可。阴茎未见明显异常、睾丸未降，神经系统未见异常。入院10天后患儿哭闹不睡，喂养不佳，左下肢不活动，复查X线示左股骨上段原青枝骨折处再次骨折（如图2）。入院后头部CT提示：双侧额叶及枕叶白质密度稍减低，灰白质分界欠清，脑室系统正常，中线结构未见明显移位，骨窗显示颅骨密度减低，双侧顶骨见多条透亮线，无错位。肝、胆、脾、双肾B超未见明显异常。前位及后位全身骨骼ECT显像可见：全身骨骼及各关节显影清晰，形态欠规则，左右两侧不对称；左肱骨和双侧股骨可见显像剂异常浓聚灶，右侧胸廓可见显像剂轻度浓聚改变，其余全身骨骼显像剂分布大致均匀。双肾及膀胱显影。ECT结果提示：左肱骨和双侧股骨骨质代谢异常活跃，考虑为“骨折”所致，右侧胸廓可见骨质代谢稍活跃改变，不排除局部肋骨微小骨折可能。X线片示：双腿蜷曲成蛙式位，左肱骨、双侧股骨骨折畸形，右股骨可见大量骨痂形成，双股骨骨干及右胫骨骨干弯曲畸形呈C形改变，其凹曲面骨皮质增厚。双侧股骨、胫骨骨密度减低，骨皮质变薄，干垢端横径增大，形态变扁，脊柱椎体形态未见明显异常，其余诸骨骨密度减低，骨皮质变薄（如图3）。全胸片及胸、腰椎正侧位片未见异常，胸片示双肺清晰，心膈影正常，纵隔较宽。心、脑电图正常，性染色体检查正常。血钙2.56 mmol/ L（正常值2.18-2.93 mmol/ L），血磷1.77 mmol/ L（正常值0.97-1.62 mmol/ L），碱性磷酸酶（LAP）288u/L（正常值40-160 u/L）。血、尿生化及肝肾功能正常。临床诊断先天性成骨不全症（Sillence Ⅳ型）。

患者是第2/2胎孕37周臀位，剖宫产。剖宫产出生，体重2350g，身长48cm。下颌骨对称，巩膜中度蓝色，双脚及双手未见明显畸形，四肢活动及肌力尚可，阿氏评8-9分。哭声洪亮，面色红润，呼吸平稳，哺乳尚可，经皮测胆红素为1.1mg/dl。其母孕2月出现恶心、呕吐等早孕反应，5个月症状缓解，营养中等，妊娠期无发热，无病毒感染及接触有害物质史。双方三代家系无患类似疾病，也无近亲结婚史及性病史，也无接触放射性物质及其它有害物质。患者孪生姐姐比其早生50min，剖宫产，体重2650g，身长49cm。正常婴儿面容，无蓝色巩膜，哭声洪亮，四肢活动自如，阿氏评8-9分，饮食和二便可。本病例采用闭合下手法复位+自制硬性纸质小夹板外固定+皮牵引套牵引，并给以营养支持和悉心护理，因患者太小没有行其他药物治疗，半月后骨折处长出大量骨痂，骨性愈合出院（如图4、5）。