缺一条“X”的女人

缺一条“X”的女人

 

半年前，我接诊了一位病人，她的个子比较小，22岁还没有来月经，几年前曾在医院看病，也做了染色体检查，结果很明确，她的染色体只有45条，比常人少了一条X染色体。绍兴市妇幼保健院生殖健康科张文卫

不知是什么原因，她并没有接受治疗，一切听其自然，当然，数年过去了，不但月经不来，个子也比同龄人要矮小很多，女性的第二性征没有发育，所以，又来门诊了。

我请一位女同事给她进行了仔细的体检，检查的结果是她的生殖器还一如幼儿般的稚嫩，胸部的发育也只是有些隆起而已。女医生叹惜地与我说了声：可能错过最佳治疗期了。

这都是少一条染色体惹的祸。

我们知道，人体是有无数的细胞组成的，每个正常的细胞含有22对染色体(常染色体)和一对性染色体，这些性染色体称为X和Y染色体。也就说男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX，如果女性少一条X染色体，那就是一种先天性的病，我们称之特纳氏综合症。

我接诊的这位病人就是患了特纳氏综合症。

特纳综合征是一种较常见的基因疾病，约2000至2500名女婴中有一名得此病。这可不是一个很低的发病率，如果以此来推算的话，我市一年出生大约2万个女婴，那么，这样的病婴可能就要达到10名左右了。

特纳氏综合症的成年女性会长至身高150公分左右，此后，将停止生长。能不能早期发现呢？ 可以说，不通过染色体检查早期是较难发现的，因为患有此症的新生女婴，前两三年的生长速度与正常女婴相同，三年后生长速度才放缓，与同龄女孩相比，会变得越来越矮小，她们将不会出现青春期的生长高峰，大多数将以很慢的速度持续生长至20多岁。我接诊的这名患者也告诉我说，她还在生长，所以，没有引起足够的重视。一般而言，患有特纳综合症除了身高生长缓慢和矮小以外，这类病人还会出现明显的其他症状，如智力低下；第二性征不发育，乳房不增大，外阴如幼儿，无阴毛，无月经来潮，卵巢发育很差，子宫小；头面部多色素痴，颈短而宽，肘部外翻，掌纹通关手等。

为什么会出现这种情况呢？

这是精子和卵子在受精前或接近受精时，其中一条X染色体全部或部分缺失，也就说，这是一种非正常的受精，这种非正常的受精一部分胎儿自然流产，而有一部分胎儿会正常娩出，这就是特纳氏综合症婴儿，大约一半的特纳综合征病例，其中的一条X染色体完全缺失，这意味着身体的细胞中只有45条(而不是46)染色体。而性染色体所具有的基因，决定男性和女性不同的外表和生理特征，也决定身高和导致性器官发育，所以少一条性染色体就出现了上述明显的情况。

说到底，特纳氏综合症最大的问题是卵巢没有发育，促使生长和生殖器发育的激素分泌不足，所以，也有人称它为先天性卵巢发育不全，我们知道，先天不足可以后天补充，所以，特纳氏综合症是可以治疗的，在这里，我所说的治疗主要是改善这类患者的身高和第二性症，让她们也能进行良好的夫妻生活，至于生育问题，一般是不可能有生育能力，绝少数可能会怀孕，但也常常流产。

我今天之所以要解绍这方面的情况，一是想引起读者的注意，二是希望家长能密切关注子女的生长，一旦出现生长异常一定要及时进行咨询，并在医生的指导下进行治疗，要知道，这类先天性的症病是有治疗时机的，错失了治疗时机，便会失去良好的治疗机会，这将是十分可惜的。