MDS维也纳诊断标准,MDS的最低诊断标准条件

一、MDS维也纳诊断标准骨髓增生异常综合征（MDS）的WHO2008分类方法 分 类 血 象 骨 髓 象 难治性血细胞减少伴有单系增生异常 RCUD 一系或两系血细胞减少 一系细胞增生异常>10%，原始细胞<5% 环形铁粒幼细胞性贫血 RARS 贫血，无原始细胞 只有红系病态造血，原始细胞<5%，铁粒幼红细胞≥15% 难治性血细胞减少伴有多系增生异常 RCMD 血细胞减少，单核细胞<1×109/L ≥2系细胞增生异常>10%，原始细胞<5%，伴或不伴铁粒幼红细胞≥15% 难治性贫血伴有原始细胞增多1型 RAEB-1 血细胞减少，原始细胞2%~4%，单核细胞<1×109/L 单系或多系增生异常，无Auer小体，原始细胞5%~9% 难治性贫血伴有原始细胞增多1型 RAEB-2 血细胞减少，原始细胞5%~19%，单核细胞<1×109/L 单系或多系增生异常，有或无Auer小体，原始细胞10%~19% MDS不能分类 MDS-U 血细胞减少 单系或无增生异常，但有典型的MDS的细胞遗传学异常，原始细胞<5% MDS伴孤立的del（5q） 贫血，血小板正常或增加 只有红系增生异常，原始细胞<5%，孤立的del（5q） NCCN、MDS国际工作组（IWG）、欧洲白血病网（ELN）等代表专家在维也纳提出了MDS诊断标准的新建议（见表3）。诊断MDS首先满足两个必要条件：持续血细胞减少和排除其他疾患。发育异常（形态学病态造血）被排除在必要标准之外，仅为三个确定标准之一[1 发育异常：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%；环状铁粒幼细胞>15%；2 原始细胞：骨髓涂片中持续在5～19%；3 典型染色体异常（常规核型分析或FISH）]，而根据建议，MDS诊断需要满足两个必要条件和一个确定标准即可。当患者未达到确定标准，如：不典型的染色体核型异常，发育异常（形态学病态造血）＜10%，原始细胞比例4%等，而临床表现高度疑似MDS，如输血依赖的大细胞性贫血，应进行MDS辅助诊断标准的检测（见表3），符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系肿瘤，此类患者诊断为高度疑似MDS。克隆性髓系肿瘤，伴骨髓功能衰竭，国内目前基本会定为MDS了，但维也纳标准因为患者没有满足确定标准，而将其列为高度疑似MDS，建议随访至达到确定标准再诊断，显示出了少有的严谨性。所以，采用维也纳标准中辅助标准虽然会增加疑似MDS病例，但确诊MDS的门槛仍然是严格把握的。若辅助检测未能够进行，或结果呈阴性，则对患者进行随访，定期检查以明确诊断。 二 表3 MDS的最低诊断标准条件 一、必要标准 1 持续（≥6月）一系或多系血细胞减少：红细胞（Hb<110g/L）；中性粒细胞（ANC<1.5×109/L）；巨核细胞（BPC<100×109/L） 2 排除其他可以导致血细胞减少或发育异常的造血及非造血系统疾患 二、MDS相关标准（确定标准） 1 发育异常：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%；环状铁粒幼细胞>15% 2 原始细胞：骨髓涂片中达5～19% 3 典型染色体异常（常规核型分析或FISH） 三、辅助标准 （用于符合必要标准，但未达到确定标准，但临床呈典型MDS表现者，如输血依赖的大细胞贫血） 1 流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群 2 单克隆细胞群存在明确的分子学标志：HUMARA分析，基因芯片谱型或点突变（如RAS突变） 3 骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落（±集簇）形成显著和持久减少