遗传性聋之GJB2基因突变所致的遗传性聋

　　GJB2基因突变所致的遗传性聋,属于隐性遗传,简单介绍一下GJB2基因：

　　GJB2基因编码的Cx26属于缝隙连接蛋白基因家族，该基因于1993年被克隆，定位于13q11-12。1997年有学者发现GJB2基因突变与遗传性非综合征型耳聋密切相关。研究表明，在常染色体隐性遗传NSHI患者中，约有50％为GJB2基因突变引起。GJB2基因的突变热点存在种族差异，中国人中已检出耳聋的21％为GJB2基因突变所致，其突变的主要方式为233～235delC。该研究253例人工耳蜗植入患者中发现67例GJB2基因突变,检出率约26.5％，GJB2基因最常见的突变是235delC，其次是299-300delAT和176del 16bp基因突变.

　　GJB2基因突变致聋机理：GJB2基因编码的Cx26与相邻细胞的缝隙连接蛋白组成一个完整的缝隙连接通道，该通道对信号传导和物质交换起着重要作用，也是电解质、第二信使和代谢产物的细胞间转换的重要通道，耳蜗毛细胞和耳蜗内淋巴液的钾离子循环受上述缝隙连接蛋白通道调控。钾离子通过缝隙连接进入血管纹, 由中间细胞释放进入血管纹间隙,在此处返回内淋巴。致聋原因可能是GJB2基因编码区的突变导致蛋白质翻译过程中的移码突变，产生无功能的蛋白质，影响缝隙连接蛋白的结构，从而影响上述通道的正常开闭。缝隙连接蛋白通道的异常，可导致钾离子回流内淋巴液的循环受到影响，钾离子浓度发生改变，达到一定浓度会导致钾中毒，耳蜗毛细胞损伤，导致感音神经性聋，而且大多数人表现为先天性聋，且多表现为重度或极重度感音性聋。

　　目前没有特效的药物治疗,以助听器和电子耳蜗治疗为主! !避免强噪声，避免头部外伤，禁用庆大霉素、链霉素等耳毒性药物.