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- 为什么要做耳聋基因检测
- 作者:刘军|发布时间:2010-01-20|浏览量:3597次
耳聋基因检测
我国听力语言残疾者达2004万,并以每年约2-3万人的速度增长,其中遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达50%。要明确是否是遗传性聋需做聋病基因检测,解放军总医院的聋病分子诊断中心,可进行如下常见聋病基因的常规检测:线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。
线粒体DNAA1555G基因:线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因:GJB2基因和先天性聋有着密切关系,中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因:PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因:相对较少。上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这四种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。除了明确病因,聋病基因检查还有以下意义:
1.指导抗生素的应用。
抗生素用于预防感染和抗炎治疗,氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜和疗效好的原因,在临床被广泛应用,用药途径包括静脉、肌肉和局部,抗生素都均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素可导致耳聋,其中一部分患者(线粒体DNA A1555G基因突变)对上述药物极其敏感,少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋,所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因,尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药,避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。
2. 减缓耳聋的发展。
PDS基因突变导致大前庭水管综合征,此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展。
3.可预测电子耳蜗的疗效。
如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的,那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。
4.检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询。评价再次生育子女出现耳聋的几率。
常染色体显性遗传性聋:在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律。(1)父母双方有一方是聋人,他(她)们的子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母均是聋人,则子女出现耳聋的可能性为75%。(2)耳聋子女的下一代仍可能是聋人,不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。(3)这种遗传性聋,没有性别差异。常染色体隐性遗传性聋:这种遗传性聋的特点:只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时,才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题,子女不会出现耳聋,而成为携带者。同样可以找出一些规律:(1)如果父母双方不聋,但均为携带者,那么,其子女出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性为5O%,完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不出现耳聋,但均是携带者。如果双方均是聋人,则其子女出现耳聋的可能性为100%,所以要避免相同原因致聋的人婚配。(2)耳聋的子女如果同正常人结婚,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋,则要看他(她)本人是否为携带者,同时还要看他(她)的配偶的情况,也就是说,不聋的子女的下一代,也可能会有聋。
5. 进行产前基因诊断,优生优育,对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。
当他们生育一个聋儿后,迫切想知道第二个孩子的情况,这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态,提前采取干预措施,避免聋儿出生。
6.指导耳聋的子女婚配,避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。同样是耳聋,但原因可不同,通过耳聋基因检测,为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据,减少遗传性耳聋发生。
耳聋基因检查的适应人群:(1) 各种不明原因的耳聋人群,包括先天性聋和后天性聋。(2)病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群,如链霉素抗结核。(3)家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群,检测是否为缺陷基因的携带者。(4)家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查。(5)已生育一耳聋后代,做产前聋病基因诊断之前。(6)耳聋患者结婚或生育前。
方法:只需采少量静脉血(1-4ml),送解放军总医院耳鼻咽喉科聋病分子诊断中心检测,约10个工作日即知道结果。耳聋者1500元,父母(验证)各500元!
联系方式:解放军总医院耳鼻咽喉科聋病分子诊断中心 北京100853
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