认识遗传性疾病

 

人类的遗传信息几乎全部编码在细胞染色体的DNA长链上。DNA分子是由两条多核苷酸长链组成的双螺旋结构，两条链上的碱基腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）互补配对。在DNA长链上，每三个相连的碱基组成的特定顺序（密码子）代表一种氨基酸，即DNA分子的遗传信息。能够编码一条肽链的一个DNA分子片段即为基因。染色体是DNA（遗传信息）的载体，正常人每一个配子（精子或卵子）含有一组单倍体染色体：22条常染色体和一条性染色体，即22+X或22+Y。单倍体染色体的全部DNA分子称为基因组。人类基因组DNA共有约30亿个碱基对（bp），组成约10万个左右结构基因，每个基因在染色体上特定的座位。基因突变是DNA分子的碱基顺序变异导致蛋白质的氨基酸改变，可能导致遗传性疾病。染色体组由分别来自父母的22对常染色体和1对性染色体组成。正常男性核型为46, XY，女性为46, XX。除染色体外，人类还有少量遗传物质存在于线粒体，每类体细胞中线粒体的数目不同。线粒体DNA（mtDNA）的突变亦可导致遗传性疾病。迄今已确认的人类染色体异常综合征已超过百种。核型分析是诊断染色体疾病的关键手段。山西省儿童医院内分泌科王小军

遗传性疾病包括四类：

①     染色体病：由于染色体畸变所导致的疾病，染色体数目增加、减少或结构异常均可导致许多基因的缺失或增加，造成多发畸形、生长迟缓和智力落后等各种综合征。如：21-三体综合征最常见，另外还有18-三体综合征，13-三体综合征等等。

②     单基因遗传病：一对基因突变所导致的疾病，以孟德尔式遗传方式进行遗传，可分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和隐性遗传等几类。如：苯丙酮尿症、肝豆状核变性。

③     多基因遗传病：由几对微效基因突变导致的疾病，常在环境因素共同作用下致病。如：哮喘、癌症、糖尿病等。

④     线粒体遗传病：由于线粒体DNA的突变所引起的疾病，如：线粒体脑肌病。

染色体畸变的原因复杂，大致可归纳为：

1.         母亲受孕时年龄过大，可能与卵子老化有关。

2.         放射污染

3.         病毒感染，如：风疹、巨细胞包涵体病毒等。

4.         化学污染，如：抗肿瘤药物、毒物等。

5.         遗传因素，父母染色体异常可能遗传给下一代。