新生儿足跟血筛查蛋氨酸高

患者： 2月3号出生，孕36+4，血样筛查两次，蛋氨酸均高，第一次为97，第二次为112.75，女宝宝平时表现均正常，就诊于浙江省儿保。 满2个月开始吃伊可新维生素ad滴剂，五维牛磺酸口服液，宝宝胃口一直好。 如何确诊为高胱氨酸尿症，是否蛋氨酸值下降到参考值内就没事了?如何才能下降?作为家长万分焦急，谢谢回复!山西省儿童医院内分泌科王小军山西省儿童医院内分泌科王小军：胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状，个体往在由于形成血栓而死亡。遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食，有些病例服用大剂量维生素b6有效；如小孩各方面发育正常，也不见得是这些病，注意随访复查，必要时可去上海北京专门看遗传代谢病的大夫看看。患者：谢谢王大夫百忙之中为我解答，宝宝第三次检查结果出来了，数值已经恢复正常，浙江省儿保医生说没事了。再次表示感谢!山西省儿童医院内分泌科王小军：那可能没事，注意随访