遗传代谢病的种类

 遗传代谢病的种类

 

生化物质	疾病举例
氨基酸	苯丙酮尿症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症  山西省儿童医院内分泌科王小军
碳水化合物	半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症、乳酸丙酮酸血症
有机酸	甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症
尿素	尿素循环障碍
蛋白	家族性高脂蛋白血症、无白蛋白血症、转铁蛋白缺乏症
脂质	高雪氏病、尼曼-匹克氏病、Tay-sachs病、Fabry病
金属	肝豆状核变性、Menkes病
嘌呤	雷-尼二氏综合症
色素	高铁血红蛋白血症、卟啉病
激素	先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症
溶酶体病	粘多糖病、粘脂病、神经鞘脂病、神经节脑苷脂病
过氧化小体病	肾上腺脑白质营养不良、Zellweger氏病
线粒体病	线粒体脑肌病、亚急性坏死性脑脊髓病