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- 作者:王小军|发布时间:2014-11-09|浏览量:1365次
遗传性代谢病是由于遗传性代谢途径的缺陷,引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏,而导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属维生素等多种物质的代谢异常,可导致多个系统受损。
该类疾病种类繁多,目前已发现500余种,是人类疾病中病种最多的一类疾病。虽然每种遗传性代谢疾病均属少见、罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病危害很大,综合患病率高,可达到四千至五千分之一。遗传性疾病“与生俱来”,发生在受精卵的阶段,由于疾病类型、缺陷程度、生活环境的差异,患者临床表现各异,发病年龄早至胎儿,晚至成年。严重患者可能在胚胎时期流产、死产、畸形,新生儿时期一些患者表现类似“败血症、缺血缺氧性脑病”。儿童时期主要表现为智力运动障碍、癫痫、孤独症、精神病、肝损害、骨骼破坏、畸形等多脏器损害,严重时致死。轻型患者晚至成人发病,智力运动倒退,导致痴呆、癫痫、瘫痪、抑郁症、精神病、多脏器损害,丧失劳动能力及生活自理能力,甚至死亡 。
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