找医院
    找医生
    疾病百科
    复禾健康> 陈鹏
    陈鹏副主任医师
        α地中海贫血的基因分型和临床分类
        作者:陈鹏|发布时间:2014-11-09|浏览量:303次

        α地贫是由于组成血红蛋白的α珠蛋白基因突变或缺失而造成血红蛋白合成不足所引起的。大多数α地贫是由于α基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

        α基因位于16号染色体,每条染色体各有2个α基因,所以,一对16号染色体共有4个α基因。根据单条染色体上α基因缺失或突变的数目可以把α基因缺失状态分为两种:如果一条染色体上只有一个α基因缺失或突变,另一个α基因正常,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。再根据一对(即两条)染色体的α基因缺失状态的不同组合,把α地贫分为以下几类。

        1、重型α地贫是α0地贫的纯合子状态(两条染色体均为α0状态),即4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期不能合成胎儿血红蛋白,而产生大量γ链合成的γ4(HbBart's)。HbBart's对氧亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

        2、中间型α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态(即一条染色体为α+,另一条为α0),可见,这种情况下,有3个α珠蛋白基因发生缺失或缺陷,仅剩一个正常的α基因,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞容易被破坏吞噬。临床上常表现为中度或重度贫血。

        3、轻型α地贫是α+地贫纯合子(即两条染色体均为α+状态)或α0地贫杂合子状态(即一条染色体为正常,另一条为α0状态),这两种情况均有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,另两个α基因正常,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。患者临床常上表现为轻度贫血。

        4、静止型α地贫是α+地贫杂合子状态(即一条染色体正常,另一条为α+状态),它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。病人一般不表现临床症状。


        分享到:

      1

      TA的其他文章:

      • 治疗慢粒白血病
      • 治疗慢粒白血病的最佳治疗方案
      • 慢性粒细胞白血病的病程演变 
      • 急性非淋巴早幼粒细胞白血病M3...
      • 什么是恶性贫血,可以治好吗
      • 已孕三十一周疑有地贫,
      • 化疗不可怕
      • 患α地中海贫血,想问以后的生活...
      • 我患有白细胞减少症怎么办
      • 急性淋巴细胞白血病化疗还是移植...
      • 哭求各位帮我看看结果!
      • 血友病患者生育下一代,如何遗传...
      • 缺铁性贫血主要是有什么原因引起...
      • α地中海贫血的基因分型和临床分...
      • α地中海贫血的基因分型和临床分...
      • 怀孕21周,血常规检查贫血症状...
      • 请问大夫贵院接收患淀粉样变性病...
      • 缺铁性贫血的治疗
      • 贫血的分类
      • 地贫的遗传
      • 预防脑中风的新方法
      • 容易被误诊的维生素B12缺乏
          TA 的活动
              TA 的动态
            给陈鹏医生写感谢信!

            请挑选您想赠送的礼物!
            给陈鹏医生挑选的礼物是!

          阳光向日葵

          祝福语: