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- 陈鹏副主任医师
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血液科
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- 作者:陈鹏|发布时间:2013-06-21|浏览量:1926次
患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 年龄:24 病史:病情描述:男的地?捡测为:a-地中海贫血1基因(sea) pcr法 未检测到缺失 a-地中海贫血2基因(3.7;4.2) pcr法 未检测到缺失 b-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交法 基因突变,cd41-42位点突变基因杂合子。女方地中海贫血基因分型为: a-地中海贫血1基因(sea) pcr未检测到缺失 a-地中海贫血2基因(3.7;4.2) pcr法 未检测到缺失 b-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交法 基因突变,cd17位点突变基因杂合子。 请问现在孩子会怎样呢。。。谢谢广州中医药大学第一附属医院血液科陈鹏
广州中医药大学第一附属医院血液病专科陈鹏:二位均为b地贫杂合子,小孩的情况有三种,50%机会也是b地贫杂合子(轻型b地贫),25%机会完全正常,25%机会可能为纯合子(重型b地贫)。
患者:请问;现在有什么办法可以预防治疗的吗。小孩出生后患重型b地贫会有何种表现,后果会如何?日后要注意什么?谢谢!广州中医药大学第一附属医院血液病专科陈鹏:
广州中医药大学第一附属医院血液病专科陈鹏:二位均为b地贫杂合子,小孩的情况有三种,50%机会也是b地贫杂合子(轻型b地贫),25%机会完全正常,25%机会可能为纯合子(重型b地贫)。
患者:请问;现在有什么办法可以预防治疗的吗。小孩出生后患重型b地贫会有何种表现,后果会如何?日后要注意什么?谢谢!广州中医药大学第一附属医院血液病专科陈鹏:
预防重型b地贫的方法只能是在产前检查。
目前有技术可以在妊娠中期或者更早的时候抽取羊水化验,如果证实胎儿患有重型b地贫,可以选择引产。这种方法可以避免缺陷婴儿的出世,但是,母亲要遭受引产和失去胎儿的痛苦。
也有更新的技术应用试管婴儿的方法,对体外受精卵进行检测,如果正常,再植入母体怀孕。这种方法没有上述方法的缺点,但是,这种技术花费多,成功率不是很高。
如果小孩患有b地贫,在母体的胎儿期没有异常,出生后开始出现贫血,逐渐加重,并且影响婴幼儿期的生长发育,体格长不高,并且严重依赖输血,往往不能成人,很多患者早期夭折。
重度b地贫可以应用骨髓移植的方法治愈,但是,有一定的并发症和风险。
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