嗜铬细胞瘤的病因诊断和定位诊断

１. 嗜铬细胞瘤有哪些诊断试验？上海市第一人民医院泌尿外科邱建新

答：实验室测定血浆和尿的游离儿茶酚胺（ca）（包括肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺）及其代谢产物如vma是传统诊断嗜铬细胞瘤的重要方法。肿瘤ca的释放入血呈“间歇性”，直接检测ca易出现假阴性。但ca在瘤细胞内的代谢呈持续性，其中间产物甲氧基肾上腺素类物质（metanephrines，mns）以“渗漏”形式持续释放入血，血浆游离mns和尿分馏的甲氧肾上腺素（urinaryfractionated metanephrines）的诊断敏感性优于ca的测定。mns包括甲氧基肾上腺素（mn）和甲氧基去甲肾上腺素（nmn），进入循环的mns为游离形式，主要来源于嗜铬细胞瘤/嗜铬细胞瘤肿瘤细胞，经消化道、脾、胰的相关酶修饰为硫酸盐结合的mns，消化道等本身也可合成大量的硫酸盐结合的nmn，故结合型mns特异性略差。24小时尿ca仍是目前定性诊断的主要生化检查手段,结果阴性而临床高度可疑者建议重复多次和/或高血压发作时留尿测定，阴性不排除诊断。血浆游离mns包括mn和nmn，则适于高危人群的筛查和监测。阴性者几乎能有效排除嗜铬细胞瘤/嗜铬细胞瘤，假阴性率仅1.4%，无症状的小肿瘤或仅分泌多巴胺者，可假阴性。国内仅有少数单位开展，建议推广。除此之外，24h尿分留的mns、24h尿总mns（mn+nmn）、24h尿vma、血浆ca的检测也可用于嗜铬细胞瘤的诊断。

 

6. 如何做出嗜铬细胞瘤的定位诊断？

答：主要是 ct 和 mri。二者具有类似的诊断敏感性和特异性，没有证据表明何者更优，可选其一。对嗜铬细胞瘤的敏感性优于嗜铬细胞癌、转移灶、复发病灶，但排除嗜铬细胞瘤的特异性仅约50%。推荐 ct/mri 的初始扫描范围为腹部+盆腔，目的在于检出肾上腺和/或肾上腺外多发病变，如为阴性，扫描胸部和头颈。

检查首选 ct 平扫 + 增强，优点是价格适中、敏感性高、扫描时间短。可发现肾上腺 0.5 cm和肾上腺外 1.0 cm以上的嗜铬细胞瘤。肿瘤内密度不均和显著强化为其特点，能充分反映肿瘤形态特征及与周围组织的解剖关系。

mr的敏感性与ct相仿，优点是无电离辐射、无造影剂过敏之虞。嗜铬细胞瘤血供常常很丰富，t1wi 低信号、t2wi 高信号，反向序列信号无衰减为其特点。