何为软骨发育不全？

　　软骨发育不全又称软骨发育不良。这是一种具有特殊外形的侏儒症，也是侏儒症中较多的一种类型。本病为遗传性疾病，如果病人为男性，其子女有一半机会患病，但女性几乎不传给后代。有80％的病人散发于父母、兄弟均正常的家庭中。福建省妇幼保健院儿童保健科邱行光

　　由于软骨骨化障碍，骨骺早期融合，患者四肢长骨不能纵向生长，却能增粗，表现为四肢粗短的身材矮小，特症为成人的躯千，小孩的四肢。其临床表现特点如下。

　　1、侏儒：新生儿出生时体症已明显，并随着年龄增长而更趋明显。由于四肢长骨只能增粗，长度受阻，四肢显得短粗，站立时手不过髋，至成人时，一般身高，男性为130厘米，女性为120厘米。

　　2、呆小面容：即面容粗犷、头大、前额及下颌骨前凸、鼻梁下陷呈鞍形。

　　3、佝偻表现：胸廓扁平、肋缘外翻、脊柱腰段前突、腹部向前隆起、臀部向后突出、步态摇摆。

　　4、其他：皮肤粗厚有皱襞。患者智力、肌力及性发育均基本正常。