Marfan综合征

     Marfan综合征

     ( 马凡综合征 )

    [概要] 马凡综合征是以管状骨细长、蜘蛛样指趾、眼晶状体移位及先天性心脏病为特征的一组症候群。聊城市人民医院耳鼻喉科路学美

    [别名]  细长指趾症(dolichostenomelia)；蜘蛛指症(arachnodactyly)；先天性中胚层发育不良(congenital mesodermal  dysplasia)。

    [病因]  常染色体显性遗传，外显率较高。有胶原代谢异常，可能与结缔组织蛋白结构缺陷有关。

    [临床表现]  畸形多样化。骨骼异常：管状骨发育过长，使得四肢、手指及足趾呈过度细长。胸廓常畸形，呈漏斗胸或鸡胸。韧带、关节囊松弛，关节常过度伸展、习惯性脱臼。心血管异常：动脉瘤，主动脉瓣关闭不全，二尖瓣脱垂及关闭不全等。眼症：悬韧带松弛导致晶状体脱位或半脱位，并以前脱位居多；眼眶凹陷，睑裂倾斜；屈光不正，先天性弱视、斜视等。颅颌面畸形：尖颅，面型狭长，额部突出，高拱腭、错抬畸形，颞下颌关节变形，可伴有唇裂、腭裂。其他畸形：肺叶发育不全，大耳，耳廓畸形，肌张力低，腹股沟疝等。

    [诊断]  双臂侧平伸，两中指间距离显著大于身高以及下身长显著大于上身长是较有意义的指标。有的作者提出骨骼、眼和心血管异常及家族史四项中至少有两项阳性作为诊断标准。注意与下列疾病鉴别：

    (1)同型胱氨酸尿症(homocystinuria)：肝脏中胱硫醚合成酶缺乏所致，属常染色体隐性遗传病。临床上亦表现为晶状体下移位、关节松弛、漏斗胸、高拱腭、错殆等，但尚有骨质疏松，发育缓慢，智力障碍，面颊潮红等，尿中可查及同型胱氨酸，患者常因动静脉血栓形成而死亡。

    (2)Klinefelter综合征(小睾丸症，small  testopathy)：染色体病，男性X染色体数目不只一条，常见为47，XXY。患者体型细长，四肢长，手臂间距离大于身高，可有晶状体脱位、混浊，先天畸形包括唇裂、腭裂、牛牙症、先天性心脏病等。但患者体毛稀少，阴毛呈女性型分布，睾丸较正常人小，存在心理或智力障碍等，尿中促性腺激素水平较高。

    [治疗]  心血管、眼科、口腔科、耳鼻咽喉-头颈专科治疗有关疾患。

    [预后]  常因动脉瘤破裂出血而早逝，故应注意避免剧烈运动。 

( 路学美 )