Von Der Hoeve综合征

 

[概要]：1788年Ekman首先报道了具有遗传性的脆骨病。1833年Lobstein也有报道，1896年Spurway发现脆骨常伴有蓝巩膜，并以蓝巩膜合并易发骨折病例为题做了报告。1917年德国医师VanderHoeve对本征做了较详细的描述，将蓝巩膜、骨质脆弱易折、传导性耳聋这三大症状联系起来，确立为一个独立的综合征。国外发病率为活产儿的0．0004％。我国普查了661 616人，发现本病10例，发病率为0．015％。聊城市人民医院耳鼻喉科路学美

[别名]：脆骨一蓝巩膜综合征；耳硬化与蓝巩膜综合征；耳聋一蓝巩膜一骨脆综合征；先天性成骨不全；成骨不全综合征；骨脆病；骨脆综合征；骨质脆弱症；Adair--Dighton综合征；Eddowes综合征；Ekman综合征；Lobstein综合征；Parak-Durant综合征；Spurway综合征；Violiek综合征； Lkman--Lobstein综合征； Hoeve-Dekleyn综合征。 

    [病因病理]：病因未明，常染色体显性遗传。成骨不全为中胚叶缺陷，导致全身骨骼、韧带、结缔组织和巩膜的缺损异常，因而出现成骨细胞减少，网状细胞不能分化成胶原纤维，而使内耳硬化，巩膜变薄呈蓝色。

    [临床表现]：

    1．蓝巩膜为本病的主要特征，两侧巩膜对称地呈清澈的淡蓝色，比较均匀，当患者情绪激动时，巩膜蓝色亦加深(因巩膜胶原纤维发育不全而使巩膜变薄。巩膜变薄后，介于巩膜和视网膜之间的脉络膜，易于透出其色泽，故呈蓝色)。

    2．另外尚可见小眼球，内眦赘皮，上睑下垂，圆锥角膜，角膜青年环，复发性角膜破裂，巨大角膜症，偶见远视，绕核性白内障及开角型青光眼。   

    ３．本征可分三型：胎儿型；婴儿型；少年型。 I．胎儿型：最严重，由于颅骨骨化不全，多为死胎。Ⅱ．婴儿型；常见，出生后即可发生骨折，4～5岁后骨折更严重，但青年期后就明显减少，由于多次骨折愈合不良，可发生多发畸形，由于耳硬化或听骨链松弛，约有1／4患者发生传导性耳聋。另外尚可有关节脱臼，牙齿缺少，手足畸形，鳄裂，脊柱裂，先天性心脏病等。 III．少年形：发病晚且症状轻，青春期后有自愈趋向。

   ４．化验检查：血清钙常示增高，而血清磷正常，约有30％病例血清碱性磷酸酶活力增高，尿中氨基酸排出增加。

   ５．x线检查：骨质普遍疏松，四肢长骨及颅骨的变化较为明显，椎体常发生双凹变形。

    [治疗]：

    1．无特殊疗法，对症处理。因本病外显率很高，禁止近亲结婚，提倡优生为本病的预防方法。

    2．圆锥角膜可戴角膜接触镜，全身情况尚好的成年人可行角膜移植术，以改善视力。

3．耳硬化症，国内可行听骨撼动术，以改善听力。

（路学美 ）