Down综合征

                      

    [概要] 21号染色体三体综合征(trisomy 21 syndrome) 是以短头、面中份发育不足、眶距过宽、舌异常等多发畸形及智力低下为特征的一组症候群。聊城市人民医院耳鼻喉科路学美

    [别名]  先天愚型(Mongolian  idiocy)；G₁三体综合征(G₁ trisomy  syndrome)。

    [病因]  21号染色体增多一条，原因可能系减数分裂时该染色体不分离，D／G或G／G异位或者受精卵分裂过程中染色体不分离、形成正常细胞与2l号染色体三体细胞的嵌合体导致的。

    [临床表现]  颅颌面及口腔的畸形：小头颅，短头畸形，新生儿存在第三囟门；眶距过宽，睑裂斜向外上方，内眦赘皮，晶状体浑浊，白色斑点状(Brusfield点)虹膜；耳廓畸形，听觉障碍；面中份发育不足，因舌常呈前伸状态而致张口，舌大，舌背有沟裂，硬腭窄而短，上颌窦发育不足，错颌等。其他系统异常：生长发育迟缓，智力低下；肌肉张力低，关节松弛而过伸展，骨盆发育不良，小指中节指骨过短；先天性心脏病；脱肛，胃肠道畸形；小阴茎等。

    [诊断]  根据多发畸形的特点进行诊断，嵌合型和异位型症状可能不典型。皮纹学显示约一半患者为通贯手。染色体检查显示核型为47，XX，+18或47，XY，+18可确诊。

    [治疗]  对症支持，手术整复畸形。   

    [预后]  经训练后患者可生活自理。几乎(>90％)均在40岁以内死于心脏病、胃肠道畸形或肿瘤。