先天性膝关节脱位

　　先天性膝关节脱位是罕见的先天性疾病，最早有Chatelain描述，据文献记载，存活婴儿发病率约0.017％，部分病理伴有其它畸形。

　　病因：目前对于具体的发病原因还不清楚，初步研究提示有多个因素参与其中，少数病例有家族遗传性。较多的学者提出是膝关节前交叉韧带缺如或发育不良，导致胫骨容易前移、脱位，也有认为是胫骨和股骨骨骺发育异常导致本病，更有学者提出是肌肉的力量不平衡导致膝关节脱位，没有一个学说能完整解释发病机制。

　　病理：主要是肌肉和关节囊的改变，表现为股四头肌挛缩、粘连，部分外侧纤维发育不良，纤维化，严重者，腘绳肌前脱位，从屈肌成了伸肌，加重了膝关节脱位；关节髌上囊粘连、消失，关节腔内韧带、滑膜出现病理性改变。股骨远端骨骺发育异常，髌骨发育不良或缺如。

　　临床表现：脱位明显的病例，生后即可发现膝关节过伸，过伸在20°以上，少数能达到120°，同时膝关节不能被动屈曲，部分能屈曲者也多小于90°，髌骨偏小或者缺如，胫骨在膝关节0°时向前移位，膝关节前面皮肤皱褶明显、腘窝处在过伸位时能触及股骨远端后侧关节面。部分病例伴有髋关节脱位、先天性马蹄畸形等。

　　影像学表现：X线检查可明确诊断，表现为胫骨向前、向上移位，膝关节过伸，髌骨发育不良，部分有股骨远端骨骺异常等。

　　治疗及预后：1、保守治疗对于3月龄以下婴儿，手法复位能使膝关节到屈曲位者，可以保守治疗。具体方法是用手法使膝关节屈曲，然后用石膏固定于屈曲位，约1周左右更换石膏，逐渐加大屈曲角度，到膝关节完全复位后，可以用支具巩固，一般约6月左右。对于手法复位困难者，可先行胫骨牵引，然后再复位，石膏固定和支具治疗。2、手术治疗如果就诊时脱位明显，年龄较大，或者保守治疗失败病例，采用手术治疗。如果影响复位的主要是软组织，通常采用软组织松解术，具体手术如下：采用膝关节前内侧切口，暴露股四头肌、髌骨和髌韧带，打开前部关节囊，松解粘连的关节腔内组织，然后Z形延长股四头肌肌腱，屈曲膝关节到90°，如果软组织松解后困难，可采用股骨下端和胫骨近端截骨，然后石膏固定，约2月左右改用支具继续，持续1年。对于年龄较大者，也可采用Curtis－Fisher方法治疗，主要的手术步骤是：暴露后倒V形或Z形延长股四头肌，然后切开关节囊前部，彻底松解关节腔内粘连组织，同时将侧副韧带后移，松解紧张的髂胫束，然后屈曲膝关节，同时纠正髌骨到正常位置，然后屈曲膝关节30°固定，约6周拆除石膏，功能锻炼，继续支具固定。