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- 多发性硬化的遗传流行病学
- 作者:矫毓娟|发布时间:2010-08-29|浏览量:1846次
遗传流行病学往往被认为是证明疾病发病机制的“硬道理”(hard fact),阐述多发性硬化(MS)的这些“硬道理”并非不可能,但却相当困难。随着科技的进步以及人们对MS认识的加深,在刚刚过去的20年中,有关MS的家系研究取得了一些实质性的进展。在南美和北美的很多区域已完成了MS患病率的研究(Kurtzke, 2000),尽管这些研究并非都很完善,也不是权威性的,但至少这些资料不仅对MS的研究(如普通人群患MS的风险、随时间推移MS患病率的变化等)很重要,而且对认识MS对社会整体的压力、尤其给医疗资源带来的负担等认识都具有重要意义。准确地评价MS患病率的另一个必然结果就是认识到MS临床表现的多样性(Lublin, 1996),也促进了反映医疗技术进步的新的诊断标准的不断出现。同样地,对年龄校正和性别比例偏倚的重要性的认识对于MS患者亲属发病风险的评价也至关重要。目前的家系研究已经全面考虑到众多的因素,包括某个“发病”或者“具有发病风险”个体的性别、家庭结构、发病和死亡时的年龄、对“未发病”状态的影响、诊断标准、以及特殊背景人群的患病率等等。应用经典的遗传流行病学方法,第一步就是确定与背景人群比较,MS病人的亲属患MS的风险是否增加。概括来说,多年来的研究提供了遗传因素与MS发病密切相关的有力证据:北京中日友好医院神经内科矫毓娟
1. MS患者确实具有家族性聚集的特点。
2. MS患者的兄弟姊妹患MS的相对危险性增高。
3. 单卵双生子二者均发病的比例(concordance rate,同病率) (25-34%)远高于异卵双生子和非双生的兄弟姊妹(3-5%)的发病率。
4. 对夫妻、养子女等非生物学关系的一级亲属的研究未能发现任何共同的环境因素可以影响MS的易患性。
5. MS患者的兄弟姊妹大都在相似的年龄发病,而并不是在很短的时间内相继发病。
随着研究的不断深入,越来越多的资料表明MS的发病机制比我们开始预想的要复杂得多,尽管如此,纵向的、可重复、多中心的研究最终还是证实了一些能让我们能高度肯定的结论。
简而言之,流行病学分析已经明确的告诉我们遗传因素的确与MS的发病密切相关,但除了能够确证MS具有多基因遗传特点外,到底是哪些具体的遗传因素起作用、以及对发病过程发挥何种具体的影响,尚没有充分的证据来解释。
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