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- 先天性软骨病会遗传吗?
- 作者:王重阳|发布时间:2013-06-21|浏览量:1022次
患者: 前婚生有一对双胞胎患有先天性软骨病,但我家族没有类似的遗传,我也是身体健康的,现在再婚,想生一个健康的宝宝,因有以前的悲剧,所以有点担心。 请问先天性软骨病会遗传吗?有什么检测项目能检测出我是否带有先天性软骨病的遗传基因?谢谢!!!深圳市龙岗中心医院妇产科王重阳回答:
先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病,是一种遗传病,这一类疾病病理比较复杂,分类命名也很混乱。
病因还不很清楚,无单一的遗传基础。各种骨软骨病的解剖分布,病程,预后也各不相同。
不知道您的双胞胎具体属于哪一种?
如果是软骨发育不全(achondroplasia)发生率在5-15/10000,为软骨内成骨障碍,使长骨粗短。80%为自发基因突变,少部分属于常染色体显性遗传方式,后者有遗传5代的报道。
杂合子预后较好,但仍需要矫形手术。纯合子则致死。
软骨发育不全一般妊娠22周以后通过b超测量长骨径线发现。
为了优生,建议双方遗传门诊孕前遗传诊断。
患者:因前妻有抑郁症,可能在怀孕期间服食过药物,是否这类药也有导致软骨病的形成?同时伴有早产,33周出生,出生时体重很轻1.1kg和1.7kg。以前的双胞胎下肢的发育比正常的小孩显得瘦弱,感觉脊椎没力,坐不正总是歪斜。其他的发育应该比较正常,和其他小孩区别不大。因不明白怎么分类,所以也不能准确告诉你是属于哪一类。回答:
还有一种成骨发育不全症(osteogenisis imperfecta,oi)又称脆骨症(fragilitus ossium)、原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜发育不良(periosteal dysplasia)是一组异种基因胶原蛋白紊乱的先天性遗传结缔组织病,表现为骨质脆薄、蓝色巩膜、牙本质生成不全、早老失聪等,通常不影响智力。
优生考虑,建议做好孕前准备和产前诊断
患者:谢谢!
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