- 解释几种和精神科相关的遗传疾病
- 作者:王飚|发布时间:2011-09-09|浏览量:584次
xyy 综合征 : 表现男性, 发病率约占男性的1 / 750?1500 , 体高较突出 , 性腺功能减退 ,
可有隐睾 . 皮肤有多处结节, 挠尺骨结合畸形, 关节炎与先天性心脏病 .以及轻度智能发育障碍、冲动性人格缺陷等 . 脑电图可显示弥漫性改变 . 患者攻击性强 , 常有反社会行为, 或因暴力犯法而坐牢 . 上海市精神卫生中心精神科王飚
脆性x 染色体综合征 (fragile x syndrome) : X染色体长臂上端与其余部分只有细小连接, 极易断裂 . 可致精神发育迟滞、多动症、全面发育障碍等。躯体表现有:大头、兔耳、巨大睾丸等。在精神发育迟滞儿童中颇不少见。
超雌综合征 (super-female syndrome) : 包括 : 47, xxx、48, xxxx、49, xxxxx等核型 . 因比正常女性46, xx 多1~3个x染色体, 故名超雌 . 但她们的女性性征不见增强, 有的反而不育. 现分别介绍如下 : ① 47, xxx : 发病率约 0. 05 ~ 0. 1 % . 她们女性性征不见增强, 有的可生育正常子女, 有的则有间歇性闭经与不育。 约20 % 有智能发育障碍 . ②48, xxxx : 较罕见, 都有不同程度的精神发育迟滞, 伴有颌小, 眼裂宽, 内眦赘皮等 .③49, xxxxx : 极罕见,都有严重的精神发育迟滞, 伴有眼距宽, 鼻宽平, 颈短, 子宫幼稚, 不育等 .
超雄综合征 (super-male syndrome) : 包括 48, xyyy 及49, xyyyy 核型 . ① 48, xyyy : 发病率约1/ 3600 .临床表现与 47, xyy相似 . 男性性征不见增强 , 有的反而有性功能减退, 睾丸未下降, 腹股沟疝, 肺动脉瓣狭窄, 智能差, 人格与行为障碍等 . ②49, xyyyy : 智能障碍往往更明显, 可有面部不对称与双侧白内障.
大Y综合征 : 核型 Yq+ ( Y染色体长臂部分三体, 又称 : 大Y ) , 据科学院遗传所报道: 在
155名先天性大脑发育不全儿童中, 大Y者有21例 ( 4 % ) , 均有明显智能障碍