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- 我是否是马凡氏综合症
- 作者:朱承华|发布时间:2012-09-02|浏览量:413次
患者: 我从小晶状体脱落了,一开始是半脱落,后来是完全脱落,我身高182,骨头偏大,一些手指的骨节偏大,但是没蜘蛛手,只是尾指收拢不了。心脏有时候有点微痛,痛的时候深呼吸会更加痛一点。请问这是马凡氏综合症吗?而且我的右边的睾丸是在体内的。胸部骨头稍微比正常人大一点,但不太明显。那天我去看眼科医生,他说从眼睛上看像,但是看我的手又不像。 一直没治疗。 植入人工晶体医生说没风险,但是把里面的原来晶体拿出来医生说有可能会引发并发症。我想问下,如果不取出来,到时候会不会有可能把视网膜拉掉。我的心脏有问题怎么解决呢。我是不是马凡氏综合症啊。江苏省人民医院眼科朱承华
江苏省人民医院眼科朱承华:
马凡氏综合征为一种常染色体显性遗传疾病,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,约35%伴有心血管系统异常。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史,但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的,自发突变率约二万分之一。
从您提供的情况看来,尚不具备该病的全部特征。但是建议您重视心血管疾病的检查和隐睾的处理。至于脱位的晶状体,可能会产生视网膜或葡萄膜的刺激、高眼压、复视和视网膜脱离等。
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