脊髓性肌萎缩

概述

　　脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000～1/10000。山西医科大学第二医院儿科杨彩凤

临床表现

　　本病根据临床表现及发病时间可分为三型:

　　SMAⅠ型(严重婴儿型):生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状, 四肢无力,喂养困难,呼吸困难;始终无独坐能力,预后差,2岁前死亡。

　　SMAⅡ型(迟发婴儿型):生后6～18个月发病;婴儿期吸吮、吞咽功能正常,无呼吸困难;可独坐,始终不能独立行走;可生存至10～20岁,多死于呼吸肌麻痹。

SMA Ⅲ型(少年型):生后18个月发病;婴儿期正常,5～15岁出现缓慢加重的全身性肌无力,肢体近端重;在一定时期内有独立行走能力,可生存至中年,30岁后失去独站能力,多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。

 

诊断标准

　　本病的诊断标准包括以下几点:

　　(1) 对称性进行性近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩、智力感觉正常;

　　(2) 家族史符合常染色体隐性遗传方式;

　　(3 )血CPK正常;

　　(4) 肌电图提示神经源性受损;

　　(5) 肌活检符合前角细胞病变。

　　具备以上1～4或1,3～5均可诊断本病。

　　本病需和遗传性运动感觉周围神经病(HMSN)、脑瘫(肌张力低下型)、重症肌无力等相鉴别。

治疗及预后

　　SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。