造血干细胞移植治疗X－连锁无丙种球蛋白血症

　　近日，一个患有一种名为Bruton病（X－连锁无丙种球蛋白血症）的13岁患儿经造血干细胞移植中心接受脐血移植，脱离了长达13年“囚犯”般的“玻璃人”日子，第一次过上正常人的生活。造血干细胞移植中心是我国首批开展造血干细胞/骨髓移植的单位之一，脐血移植国内领先，造血干细胞移植居国内先进水平。

　　据介绍，X－连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia）是最早发现的免疫缺陷病，首例见于1952年，称Bruton病，是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。临床表现为严重多发的肺炎，败血症及化脓性鼻窦炎等，多于4～6月龄后发病。未经严格正规的替代治疗，大部分病例在2岁内死亡。该症的基因缺陷在ｘ染色体的长臂，晚近发现这是编码btk（b-celltyrosine kinase）的基因突变所致。

　　据了解，此次的患儿自9个月起就多次患严重肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎等,血研所确诊为Bruton病（X－连锁无丙种球蛋白血症）。对Bruton病的治疗，及早开始丙种球蛋白的替代疗法，能预防全身感染、改善预后直至过正常人的生活。由于尚无有效的替代粘膜表面IgA的疗法，所以尽管上述治疗可使大多数患儿进入成年，但仍有不少病人发生反复呼吸道感染以致晚期发生肺功能不全，对这些病人需给予间歇或长期持续的抗生素治疗。而要根治本病则需采用造血干细胞移植。在实施此次移植前，患儿一直应用丙种球蛋白替代疗法。随着患儿年龄及体重的增长，他的家庭不堪治疗费用的重负（每月大概花费3000元左右）；而为了减少感染，患儿一直辍学在家，过着“囚犯”般的“玻璃人”生活，给患者及家属造成巨大的生理及心理障碍。该患儿是独生子女，没有相应的血缘可以利用。为此他们专门成立了由老专家参与的移植小组，进行了6个月的积极准备。他们查阅了大量文献资料，咨询知名的国际国内移植专家并多次进行讨论，于2003年11月8日为患儿施行了非血缘关系不全相合脐血移植，获得成功。此次脐血移植的供者为女性O型脐血，受者为男性AB型血，而非血缘关系不全相合脐血移植比非血缘关系相合脐血移植及同胞相合脐血移植难度更大，风险更高。资料显示，非血缘关系的脐血移植世界上仅有8例报告，我国未见报告。本例非血缘关系不全相合脐血移植治疗无丙种球蛋白血症是继全国首例同基因外周血干细胞移植治疗慢性粒细胞白血病、首例脐血干细胞移植治疗急性白血病取得成功之后的又一项国内首创，填补了国内在该领域的研究空白。