引起脑脊液分布异常的后颅窝先天性畸形

    先天性颅脑发育畸形可阻碍脑功能的发育，根据涉及的部位而有不同的临床表现，包括以运动和姿势发育障碍为核心症状的脑性瘫痪，以普遍性发育延迟和认知能力受限为特点的精神发育迟滞，慢性反复神经元异常放电引起的癫痫，以及行为和/或情绪异常，视、听觉障碍，其他感知障碍等方面。后颅窝畸形常影响脑外间隙和脑室的形成，导致脑脊液异常，以下介绍常见的几种后颅窝先天性畸形： 青岛市妇女儿童医院小儿康复科侯梅

I. Dandy-Walker畸形

定义：第四脑室囊性扩张、伴有或不伴有室间孔的堵塞。囊性扩张的第四脑室可轻或重度扩大，有时伴小脑下蚓部发育不良。

发病率为活产婴儿的22-35万分之十，儿科脑积水儿童的2-4%。Dandy-Walker囊肿、Dandy-Walker变异征和大枕大池可同时出现。

发病机制：

1、脑室孔闭锁

1914年，Dandy和Blackfan描述1例脑积水伴第四脑室出口堵塞的病人，并祥述其先天与获得的病因。1942年，Taggert 和Walker报道3例先天性脑积水伴脑室孔闭锁。1957年，Gardner，Smith和Padget提出，4种疾病均有最初的菱形窝顶出口发育异常的共同特征。然而，后来有人发现半数以上患者脑室孔正常；小脑异常出现于脑室孔发育之前；脑积水的程度、后颅窝囊肿的大小、小脑蚓部发育不良的程度以及第四脑室大小之间无明确关系。

2、致畸理论：

致畸源可用来解释常见的中线发育异常。

临床表现：20%的患者无症状。常见症状为脑积水的特征：头围大、前囟膨隆和发育延迟。大多数病例在1岁前确诊，表现为进行性头围增大（3个月内）；颅内压增高，头围增大（3-12个月）；里程碑获得延迟；癫痫发作；低智商（70%患者IQ<83）；小脑体征少见；锥体束征；淡漠。

可合并其它先天发育畸形（50%）：幕上脑积水；胼胝体发育不良（17%）；导水管狭窄（22%）；Chiari III (5%)；枕部脑、或脑膜膨出；灰质异位、脑干束和核的发育异常；皮样囊肿；孔脑；腭裂；血管瘤；器官距离过远。

典型Dandy-Walker 综合征表现：

1、第四脑室底部的后颅窝囊肿

2、小脑蚓部发育不良，通常累及下蚓部

3、第四脑室扩大

4、后颅窝扩大

5、天幕上抬位于颅顶

6、其他联合畸形：

          1）脑积水

          2）胼胝体发育不良

          3）脑干发育不良

          4）大脑和/或小脑的灰质异位

Dandy-Walker是一个影像学诊断，而非临床诊断！影像学检查的目的是区分扩大的第四脑室与巨大轴心囊肿，鉴别各种小脑蚓部发育不良综合征，评定脑积水的程度和类型。MRI是必须的检查，特征性表现包括：真正的特征性征象为平片上横窦的外侧沟抬高，见于2岁后；长头的颅型；颅缝分离；枕骨变薄且突出；部分岩骨重叠于顶骨下缘上。

治疗: 无症状者不须治疗，影响脑功能者需要进行早期康复管理，尤其应注意发育监测，早期智力康复。有脑积水症状者须手术治疗，包括：开颅术进行囊肿膜切除、脑室腹腔分流术、囊肿腹腔分流术。具体包括：囊肿包膜摘除，后颅窝减压术（效果较差）；囊肿包膜摘除和侧脑室分流术；侧脑室和四脑室Y式分流预防上方疝的形成；单纯侧脑室分流；四脑室或侧脑室分流。

预后: 取决于出生时中枢神经系统的功能。本病死亡率为26%，主要病残为智力低下（见于70%的患儿）、癫痫、先天畸形。早期诊断早期治疗可以改善患儿的发育。近来报道，早期治疗脑积水，50%的患者可以入正常学校，但脑积水的治疗并非总能改善智力。

II. 孤立的第四脑室

定义：第四脑室扩大，不伴其他脑室的脑积水。通常见于脑室腹腔分流术后

发病机制：脑室腹腔分流术治疗脑积水所致继发性导水管狭窄，或脑膜炎症（出血、感染）后，或Chiari II畸形病人。

临床表现：后颅窝受损的症状与体征，包括眼球震颤，后组颅神经功能障碍，运动系统体征和心肺功能抑制。

治疗和预后：通常需要第四脑室分流术

 

III. 内压性憩室（Pulsion Diverticulum）

 

定义：一种罕见的后颅窝囊肿，见于重度脑积水，变薄的脑室壁裂开，脑脊液进入邻近的蛛网膜下腔。

IV. 大枕大池（Mega Cisterna Magna）

由于组织缺少引起的枕大池扩大。因缺乏症状而有别于其他囊肿。不须治疗。