Chiari 畸形（小脑扁桃体下疝畸形）

定义：Chiari 畸形是一组发生于脑与脊髓接合处的结构异常，涉及神经和颅骨

1883年Cleland首先描述了其中一种异常的大体病理变化。1891-1896年间，Chiari报道了大量病例，并识别出4种小脑异常类型。I型仅限于小脑移位，II型指小脑下蚓部移位，桥脑、延脑移位于颈椎椎管，第四脑室拉长并延于颈椎椎管内。1900-1907年，Arnold 报道II型病例。Schwalbe and 和Gredig将其命名为Arnold-Chiari畸形。青岛市妇女儿童医院小儿康复科侯梅

分类：

I型：小脑扁桃体向尾端移位达枕大孔下方

II型：小脑蚓、第四脑室、下段脑干向尾端移位达枕大孔下方，伴有脊髓发育不良。

III型：小脑和脑干移位达颈椎高度，脑膜膨出。

IV型：伴有小脑发育不良。

胚胎学：

前方的神经孔于胚胎第24天闭合，后端孔闭合要迟2-5天。神经管闭合的同时，头端形成3个弯曲，最先出现头曲，位于前脑，与后脑呈直角，继而出现颈曲，脑桥曲出现最迟（29天），可能是后脑迅速发育所致。由于脑桥曲的形成，后脑的薄顶横向皱折形成脉络膜皱襞，内含脉络丛，连接室管膜内层及Luschka氏孔，整个小脑向嘴端发育，最终覆盖在脑室顶的后方。接下来的一周内，脑桥曲嘴端的翼板迅速成神经细胞增殖，形成菱形的唇，双侧小脑原基被推向内上方，并于孕3个月融合，小节和脉络膜的其余部分向尾端发育为小脑半球。

发病机制：

Chiari I型：扁桃体疝是否为先天畸形尚不能确定，出生时外伤、发育缺陷、或颅内-脊髓脑脊液压力梯度等均为可能原因。Chiari II型：异常脑脊液流径可能是Chiari I 和II型发生扁桃体疝的最后“共同路径”，二者可能是同一类型的不同表现。具体机制不明，常见一下学说：

    发育障碍学说

    脑脊液动力学说

    后脑发育不良学说

    牵拉学说

    过度生长学说

临床表现：

Chiari I 型：

仅累及小脑，程度较轻，无脑干受累，小脑半球发育好，无小脑核团发育不良。移位的扁桃体上方覆盖密集的蛛网膜提示与胚胎后期第四脑室尾端受阻有关。可能分为先天性和获得性，后者见于分流术后颅脑-脊髓内压力梯度、外伤后蛛网膜粘连。

病理：小脑扁桃体延伸到枕大孔下方。小于3mm无意义，2/3病人达C1水平，25%病人达C3水平。延髓下部受压处可坏死。伴随表现：枕大池可缩小；25%病人合并脑积水；颈神经根可向上成角；50%病人合并脊髓空洞症（90%的特发性脊髓空洞症病人合并Chiari畸形）；枕骨扁平、后颅窝变浅。可伴有相关的骨骼畸形：颅底陷入症、寰枕的融合等。

症状：枕部头痛和颈痛（60%），通常为姿势性的，与打喷嚏、应变有关；感觉主诉（60%）；上肢无力（45%）；步态异常（40%）；上肢痛（35%）。

体征：中央束功能障碍（感觉丧失、手萎缩、球麻痹）见于30-60%；长束征（60%）；眼球震颤（通常纵向性的）；眩晕；上肢和手的萎缩；痉挛性截瘫；球麻痹征（吞咽困难等），见于20-30%病人；脊柱侧突。

影像学：磁共振诊断Chiari I的标准：

1. 一侧或双侧小脑扁桃体疝，低于枕大孔>5 mm

2. 双侧小脑扁桃体疝，低于枕大孔>3 mm ，并伴有其他Chiari I畸形的特征

3. 没有Chiari II的特征，曾做过外科手术、分流术，或有颅内占位性病变

Chiari II型

婴儿期发病，尤其3个月内的婴儿；10-20%出现颅神经、小脑、脑干功能障碍，大部分则无症状。

临床表现：多数与脑积水症状交迭，婴儿期呼吸暂停、尖叫、喂养困难、眼球震颤、固定斜颈、球麻痹和哭声弱。

少年期表现共济失调、偏瘫、眼球震颤

Chiari II型的结构畸形

结构	畸形
大脑	• 多小脑回（4层取代6层的皮层)、皮质异位、大的丘脑中间块、脑积水 • 胼胝体异常见于80%，33% 的患者完全缺如 • 幕上脑脊液间隙增宽，尤其是四迭体池、半球间裂、中间帆腔 • 枕角不成比例的扩大 • 大脑镰变薄
中脑	鸟嘴样改变（上下丘与圆锥融合；导水管狭窄或分叉)
脑干	桥脑、延脑、基底动脉向尾端移位；后组颅神经受前拉；颈髓弯折
颈髓接合	3种类型的颈髓畸形： 1. 单纯的下蚓钉 2.第四脑室扩大并下降到下蚓钉的前方 3. 延髓扣住颈髓形成颈髓弯折，颅神经根向上翻转出颅。最重要的并发症是脑积水（脊髓脊膜膨出后关闭通路）和侧脑室分流后孤立的第四脑室
小脑	扁桃体、蚓部和第四脑室向尾端移位；小的小脑
颈髓	上段受压，脊髓积水(90%)，脊髓空洞症
脑膜	小脑幕降低，枕大孔压力带，前部大脑镰缺陷
颅骨/脊椎棘突	颅骨凹陷，枕大孔扩大，后颅窝小，岩骨扇形、上段颈部椎管扩大，Klippel-Feil，颅底扁平，后脑扁平
颅外	大血管错位，肛门闭锁，生殖泌尿系统畸形