肝豆状核变性患者被误诊为“关节炎”

患者，男性，11岁，福建莆田人，1年前出现双下肢无力、不固定性疼痛，下肢以膝、踝关节为主肿胀及活动受限伴压痛，有辗轧音，无红热。家人刚开始带他在当地医院就诊，医生告诉他这是“生长痛” 可能由于孩子骨骼生长迅速，而四肢长骨周围神经、肌腱生长相对较慢，因而产生牵拉痛，多给孩子补点营养就好了。家人越给孩子补充营养，患者上述症状更明显。后来在当地反复检查Ｘ线为：骨质稀疏，皮质变薄，类似佝偻病样改变，以双腕骨、膝、踝关节及四肢长骨改变为著，诊断为：“关节炎”，给予对症治疗后仍无缓解，且出现了双下肢呈“O”型改变， 后来我院诊断为：肝豆状核变性（骨-肌型），给予综合驱铜治疗8疗程后，上述症状缓解。郑州人民医院神经内科张东锋