女孩患罕见病被误诊“肝豆”多年 原来脑内长了奇怪的“石头”

大河健康网讯：2010年3月，内蒙辽源的殷萌萌（化名）6岁生日时突然出现四肢抽搦，每天发作数十次，渐伴突然跌倒的现象，经当地医院头颅MRI检查考虑为“癫痫”，经治疗无改善，遂后到某省级医院行头颅CT示：双侧基底节区异常高密度影，铜兰蛋白略低，肝彩超提示回声稍粗，诊断为“肝豆状核变性”，经多年服用“青霉胺”治疗后症状无明显缓解。于2012年4月经人介绍后来到郑州人民医院肝豆状核变性病区就诊，张东锋副主任医师阅读了她的CT影像：“看，她脑内长了“石头”！”，对患者详细检查后，结合患儿病史、掌骨畸形、体格检查阳性结果、影像及生化异常指标综合分析，确诊为“假性甲状旁腺功能减退症”（假性甲旁减），治疗后小殷康复良好，恢复了活泼可爱的天性，并能和其他小朋友一起上学玩耍。 　 郑州人民医院神经内科张东锋