MDS维也纳诊断标准

MDS诊断需要满足2个必要条件和1个确定标准。

（1）必要条件：

①持续（≥6个月）一系或多系血细胞减少：血红蛋白（HGB<110 g/L）；中性粒细胞计数（ANC<1.5×109/L）；血小板（PLT<100×109/L）；

②排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患。浙江省第一医院血液病科佟红艳

（2）确定标准：

①病态造血：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%；

②环状铁粒幼细胞占有核红细胞比例≥15%；

③原始细胞：骨髓涂片中达5%～19%；

④染色体异常（参考表）。

（3）辅助标准：用于符合必要标准，未达确定标准，临床呈典型MDS表现者。

①流式细胞术检查结果显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系和(或)髓系存在单克隆细胞群；

②单克隆细胞群存在明确的分子学标志：人类雄激素受体（HUMARA）分析，基因芯片谱型或点突变（如RAS突变）；

③骨髓和（或）外周血中祖细胞的CFU集落（±集簇）形成显著和持久减少。

当患者未达到确定标准，如不典型的染色体异常，病态造血＜10%（病态造血的形态学改变见表3），原始细胞比例4%等，而临床表现高度疑似MDS，如输血依赖的大细胞性贫血，应进行MDS辅助诊断标准的检测，符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病，此类患者诊断为高度疑似MDS。若辅助检测未能进行，或结果呈阴性，则对患者进行随访，或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症（idiopathic cytopenia of undetermined significance, ICUS），定期检查以明确诊断。

表 骨髓增生异常综合征（MDS）中染色体异常及其比例（WHO，2008年）(%)

 

异常                            MDS                  MDS-t

非平衡性

+8a                             10

－7/7q－                        10                     50

－5/5q－                        10                     40

20q－a                          10

－Ya                           5～8

i(17q)/t(17p)                  3～5

－13/13q－                      3

11q－                           3

12p?/t(12p)                    3

9q－1～                         2

idic(X)(q13)1～                 2

平衡性

t(11;16)(q23;p13.3)                                     3

t(3;21)(q26.2;q22.1)                                    2

t(1;3)(p36.3;q21.2)             1

t(2;11)(p21;q23)                1

inv(3)(q21;q26.2)               1

t(6;9)(p23;q34)                 1

注：a形态学未达到标准，仅有该细胞遗传学异常不能作为诊断MDS的确切证据，如果同时伴有持续性血细胞减少，可以考虑拟诊MDS;MDS-t:治疗相关性MDS