苯丙酮尿症的诊断及治疗

患者：出生时 未经治疗，出生时头发黄白就有所怀疑。现在早晨换包时小便臭味特重。故疑是苯丙酮尿症。 希望你能给予确诊和治疗。谢谢！

山西医科大学第二医院儿科郝青英

山西医科大学第二医院儿科郝青英：1、这是一种遗传性代谢疾病。因苯丙氨酸羟化酶活性低导致皮肤毛发色素减少、智力低下、癫痫、瘫痪等多种异常症状。 2、确诊条件：血中苯丙氨酸浓度显著异常增高 3、预后与治疗早晚关系密切，开始治疗年龄越小预后越好，主要采用低苯丙氨酸奶方治疗，待血浓度下降至理想浓度后，可逐渐少量添加天然食品。治疗中要定期监测苯丙氨酸血浓度。 郝大夫建议您尽快为孩子确诊并及早治疗，否则孩子的一生就会毁掉。20天还不算晚。再不能拖下去了！！！