新生儿疾病筛查与干预效果分析

摘　　要:

【目的】总结陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来，甲状腺功能低下（congenital hypothyoidism，CH）和苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）筛查结果和干预效果。【方法】陕西省筛查网络出生的新生儿，CH筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血片中促甲状腺素含量；PKU筛查采用荧光法检测滤纸干血片中苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）含量。【结果】CH发病率1／2990；PKU发病率1／7849，未检出四氢生物嘌呤缺乏症。经过规范治疗的19例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较，达到正常水平。【结论】新生儿疾病筛查可以使CH、PKU及早确诊，早期干预，避免发生智能障