高苯丙氨酸血症56例临床研究

目的 探讨高苯丙氨酸血症的早期诊断以及治疗时间与疗效之关系.方法 采用时间分辨化学荧光法.测定56例患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度,血Phe浓度持续>120 μmol/L(2 mg/dl)诊断为高苯丙氨酸血症.同时作四氢生物喋呤(BH4)负荷试验、尿喋呤谱分析、红细胞二氢喋定还原酶(DHPR)活性测定进行进一步确诊和苯丙酮尿症(PKU)、BH4缺乏症的鉴别诊断.一经确诊立即行低苯丙氨酸饮食治疗.结果 出生筛查阳性患儿立即治疗及初治年龄≤6个月者,智力发育与正常同龄儿差异无统计学意义;初治年龄>6个月者智力发育与正常同龄儿差异有统计学意义.结论 新生儿疾病筛查意义重大,早期、合理治疗预后良好.陕西省妇幼保健院儿科李风侠