婴儿痉挛症-west 综合征

婴儿痉挛症是癫痫的一种类型，它们最初在1841年被描述。它们通常开始于婴儿出生后的第一年，大多数在3个月至12个月时开始。婴儿痉挛症有时称为行额手礼式发作或韦斯特（west）综合征。婴儿痉挛症具有三个特征：癫痫性痉挛发作、脑电图高峰节律紊乱和运动心理发育障碍。清华大学玉泉医院神经外科张光明

 

病因

婴儿痉挛症约有80％的婴儿痉挛症是症状型的，也就是说有明确的颅内病灶导致的， 200多种疾病都与婴儿痉挛症有关，其中包括：脑畸形，结节性硬化症，由于各种原因引起的脑损伤，包括出生前或出生后最初几个月的脑感染（如脑膜炎巨细胞病毒和弓形虫病），出生时缺氧，以前的中风或血栓，或脑部创伤，代谢状况，脑肿瘤（罕见），遗传异常（如唐氏综合征）。随着神经影像技术（核磁共振和计算机扫描）得到改善，被归类为症状性的婴儿痉挛症的比例近年来有上升趋势。其余20％的婴儿痉挛症是隐源性的。这些儿童可能在痉挛出现之前，就已经出现发展迟缓，但没有已知因素导致癫痫发作，影像学观察也没有显示任何问题。婴儿痉挛症的遗传学资料很少。大量研究已经表明，7％至17％的有婴儿痉挛症的儿童有癫痫或高热惊厥的家族病史。有少数的家庭（约3％至6％的病例）有婴儿痉挛症的历史，婴儿痉挛症的一些潜在病因有遗传基础。

 

发病机制

确切发病机制不清。现认为婴儿痉挛症是脑皮质损伤和皮质下脑干功能相互左右在不成熟脑的结果。

 

婴儿痉挛症的临床特点

通常婴儿痉挛症发生在出生后的第一年，一般在3至8个月之间。发病率约为2-5%的活产婴儿。一些研究报告说，男婴比女婴患婴儿痉挛症的比率高。婴儿痉挛症的典型模式包括头部轻微摆动，它随着时间的推移变得更加迅速。最后，孩子开始有屈、伸，或混合痉挛。屈肌痉挛是最常见的。儿童的颈部，手臂，腿向他的胸部弯屈。儿童常常在腰处呈“折刀状”的动作。伸肌痉挛是第二最常见的。儿童的颈部，手臂和腿向外伸展。 混合痉挛，儿童的手臂和身体收缩，他的双腿向外伸出，也很普遍。痉挛通常是对称的，尽管在某些情况下，一侧的动作更强些。强度因儿童的不同和痉挛的不同而有差异。有些孩子的痉挛很细微，这可能只是眼睛轻微地转向一边，或耸耸肩膀。在大多数情况下，痉挛是丛集性的。它们每隔5至30秒重复一次，有时一组有10至40次，丛集性的痉挛通常持续两至三分钟，但也可以是几分钟。随着丛集性的痉挛的进展，痉挛的强度下降。一个孩子每天可能有几组发作。癫痫发作很少在孩子睡着时发生，经常发生在他刚醒来时。他可能在发作之前和发作期间是平静的，或者他可能在痉挛的间隔时间内哭或甚至笑。一组痉挛之后，他可能精疲力竭或更警觉。癫痫发作通常不是由任何明显的刺激引起的。在某些情况下，孩子在痉挛之前和发作期间，可能有其他的癫痫类型（局部或全身）。出现婴儿痉挛症之后，有些孩子还可能失去其发展的一些技能。这意味着他们失去已获得的能力，如坐、控制头部、够东西、微笑，或用眼睛追逐物体。和出现痉挛之前比，他们对人和周围事情的兴趣减少。由于大多数患婴儿痉挛症的儿童有已经存在的神经或发展问题，这种恶化可能很难确定。

 

婴儿痉挛症如何诊断

医生通常通过观察儿童癫痫发作的类型和癫痫发作之间脑电图的模式来决定婴儿是否有痉挛症。许多有婴儿痉挛症的儿童在癫痫发作之间有脑电图高峰节律紊乱的特点。脑电图显示随机的、高电压慢波和几乎是连续的尖峰。其他模式可能会发生。至今仍未鉴定出脑电图模式和痉挛的潜在原因之间的关系。

 

婴儿痉挛症的治疗

有两种我们知道是阻止婴儿痉挛症最好的药物。一个叫氨己烯酸片，另一种是促肾上腺皮质激素（ACTH）。在某些情况下，医生也可能会使用其他药物来控制癫痫发作。

氨己烯酸片经口服。它已被证明是控制婴儿痉挛症，特别是有结节性硬化症儿童的相当有效的药物。

促肾上腺皮质激素（ACTH）是一种类固醇药物，经肌肉注射。促肾上腺皮质激素在许多情况下控制婴儿痉挛症，但它可能有一定的副作用。许多医生将首先用氨己烯酸片开始治疗并换到促肾上腺皮质激素，如果氨己烯酸片不能停止的痉挛的话。

不同的研究表明药物治疗的成功率不同。儿童通常会在药物治疗开始后两个星期对药物显示出反应。

 

如果癫痫发作是由局部脑异常，如肿瘤或囊肿引起的，你的孩子的医生可能决定进行手术，以消除异常状况。虽然没有很多研究显示有多少儿童在手术后婴儿痉挛症消失，但这些情况确有发生。

 

婴儿痉挛症儿童的前景如何？

总体预后不良，半数以上患儿演变为其他发作类型和癫痫综合征，以Lennox-Gastaut综合征和复杂性局部发作最常见，通常为难治性。约50%患者有运动功能损害，70%的患者有智力障碍，常伴孤独症、多动症等精神行为问题。在发达国家婴儿痉挛症的死亡率已降至5%以下。如同许多癫痫综合征一样，婴儿痉挛症儿童的前景取决于很多潜在的因素。前景可能会好，也可能会很差。许多研究人员认为，婴儿痉挛症儿童的早期治疗能改善愈后前景。

 

婴儿痉挛症往往在孩子3岁或4岁消失。然而，很多有婴儿痉挛症的儿童继续有神经方面的问题。一些可能发展成自闭症，大约一半的人在以后的生活中发展出其他形式的癫痫。在后续研究中，平均17％的有婴儿痉挛症儿童出现儿童期伴弥漫性慢棘一慢波(小发作变异型)癫痫性脑病。

 

药物或手术仅仅是癫痫治疗的一部分。癫痫发作控制是治疗的第一步，但不是唯一的一步。即使很好地控制癫痫发作，癫痫症患儿仍可能在自尊、学习、行为或社会调整方面经历困难。