一例罕见的VHL综合征伴双侧多发性肾癌

 VHL综合征(Von Hippel - Lindau Syndrome ,又称“希佩尔- 林道综合征”)为临床十分罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征, 其致病基因位于染色体3P25-P26 ,表现为多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群, 基本病变是成血管细胞瘤，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏肿瘤和囊肿等。

1904年, 德国眼科医生Von Hippel首次报告2 例罕见的有家族遗传病史的视网膜血管母细胞瘤病例。1927年, 瑞典眼科医生Arvid Lindau指出小脑和视网膜血管瘤仅为中枢神经系统血管瘤病变的一部分，并具有遗传性。还可同时累及肾和胰腺；其后又发现此类患者还伴有嗜铬细胞瘤和附睾囊腺瘤。湖州师范学院附属第一医院泌尿外科王荣江

1964年, Melmon和Rosen首次将中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病正式命名为“Von Hippel-Lindau 综合征”，简称VHL综合征。

发病率：1/3.6万～l/4.55万,平均发病年龄：为26.23～30.89岁,中位存活年龄：49岁。

   男性，49岁，因无痛性全程肉眼血尿5月入院，无血块，伴视力模糊，右眼明显，血红蛋白164克，97年行小脑血管母细胞瘤切除术。经B超、CT、MRI、眼底镜检查，行左肾部分切除术，病理报告：肾透明细胞癌（5枚）

诊断：VLH综合症

          双侧多发性肾癌, 多发性肾囊肿

          小脑血管母细胞细胞术后

          垂体微腺瘤

          右眼视网膜血管母细胞瘤

          胰腺多发性囊肿

          肝多发性血管瘤，多发性囊肿

          左侧附睾头囊肿

          红细胞增多症   

本病例非常典型，完全符合Maher诊断标准，根据美国国家癌症研究所提出的VHL分型属Ⅰ型（包括视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、肾囊肿、肾癌和胰腺囊肿,但无嗜铬细胞瘤）