- 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的产前诊断
- 作者:袁云|发布时间:2014-11-21|浏览量:426次
嘌呤核苷酸磷酸化酶(PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积,对早期T细胞和B细胞有毒性作用,使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞缺陷。
PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染,常在生后第1年开始发生,一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同,特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种,对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体。接种BCG后并不一定发生扩散。神经系统病变十分常见,包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症。生长障碍是PNP缺陷症的另一个临床问题。体检可扪及较小的淋巴结。
遗传病患者或其父母在决定要下一代之前,一定做遗传学咨询。怀孕后再来问孩子是否有危险,是一个绝对错误的做法,这时一般没有时间做产前诊断,我们无法帮助你。遗传性疾病需要进行产前诊断,阻止疾病在家族内的遗传不仅是民族的责任,也是家族成员应当承担的责任。做产前诊断以前夫妻双方应当充分商量,做好心理准备。