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- 梁明主治医师
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医院:
山东省中西医结合医院
科室:
生殖医学中心
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- O型血的甲髌综合症患者下一代遗传概率
- 作者:梁明|发布时间:2014-11-20|浏览量:820次
最近一位甲髌综合症患者来咨询,下面是详细的咨询过程:
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):从网上得知这个病是常染色体显性遗传病,致病基因N与IA相连锁,这个遗传病的家族中A和AB型血的人90%的可能性是患者。从这一点来说我是O型血,在找对象的时候找某种血型的可以降低遗传概率吗,然后帮我问下怀孕后做穿刺可以诊断出结果吗?谢谢孙主任:-)
甲髌综合征或称遗传性爪甲骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病,其基因座位于第9号染色体长臂9q34。临床以爪甲、骨发育不良为特点,约半数病人有肾之受累。ABO血型连锁,是由于LXM1B基因突变所导致的功能缺失,在胚胎发育过程中主要累及中胚层及外胚层结构。
我姥姥是患者(已去世)我妈妈姊妹6个有3个是患者,3个患者的孩子中都是第一胎是患者后面的孩子都正常。
山东中医药大学第二附属医院-生殖医学中心-梁明主治医师:显性遗传一般遗传几率较高。如有基因探针或者染色体核型分析能发现的话,产前筛查既能发现。你种情况建议到大一些的医院(如北京协和)的遗传科,系统遗传学咨询。
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