叶红
主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院
一般情况下青春期表现的比较明显。主要特征有:①躯体发育异常;②身材矮小;③第二性征不发育和不孕;④染色体核型异常。1)特殊面容:面部多黑痣?、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低,偶有上眼睑下垂,有时耳轮突出,腭弓高尖,易反复发作中耳炎,导致听力下降、传导性耳聋。2)骨骼改变:生长迟缓,表现为不同程度的身材矮小(发生率100%),成年终身高一般为135-140cm。典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌(跖)骨短、通贯掌、大手大脚(相对身材);脊柱可有后凸或侧弯畸形;骨盆呈男性型,耻骨弓狭窄,坐骨切迹?变小。青春期后易出现骨质疏松。