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你好,根据你的病情来看,部分患者由于基因部分缺失或点突变引起。基因的缺失导致皮肤角质,层其底物胆固醇硫酸盐水解减少,皮肤中的胆固醇硫酸盐含量增加并改变角质层细胞膜间的物理特性,增加了细胞膜的稳定性和细胞间的凝聚程度,导致角质层细胞持久性黏着,从而导致皮肤正常脱屑过程延迟,形成鳞屑。临床表现为颈前部、四肢伸侧和躯干部出现深褐色、大而明显的黏着性鳞屑。肘膝屈侧、面部和头皮相对稀少,掌跖不受累。除皮肤表现外,百分之五十的患者及百分之25的女性携带者可出现角膜混浊,但不影响视力。可伴随患者终身,在夏季可以明显好转,但是由于特殊的外观,部分患者的生活质量明显下降,患儿可出现多动症、孤独症及社会交往障碍,因此患者的生活方式调整和药物治疗并重。治疗时可外用润肤剂等增加角质层含水量和维A酸类药物等促进皮肤正常角化。