小儿脑白质海绵状变性综合征的病因是什么?
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问题描述:
我的一个朋友的孩子,现在是得上了小儿脑白质海绵状变性综合征,现在是非常的担心的,已经在医院里治疗着了,不知道这个病严重不严重的,想来咨询一下的,希望给回复一下的。
王飞
住院医师
复禾健康科普平台
全科
你好,小儿脑白质海绵状变性综合征病因尚未查明,一般认为是常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传:一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。某些人群中可有高比率的杂合子或携带者,原因是有建立者效应(该人群起源时成员很少,其中一人为携带者),或是因为祖先给了携带者某种选择优势(例如镰状细胞贫血中,杂合子个体不会生疟疾)。