乳腺癌遗传检查主要通过基因检测完成,常见方法有BRCA1/2基因检测、多基因panel检测、家族史评估和临床体检结合影像学检查。
1、基因检测通过血液或唾液样本检测BRCA1/2等易感基因突变,家长需陪同未成年患者进行采样,检测前建议遗传咨询师评估家族风险。
2、多基因筛查针对TP53、PTEN等数十种乳腺癌相关基因进行检测,家长需注意此类检测可能涉及儿童未知风险基因的意外发现。
3、家族史分析绘制三代家族肿瘤发病图谱,家长需详细提供亲属患病信息,临床医生会计算遗传概率并制定监测方案。
4、影像学监测对基因突变携带者建议25岁起定期乳腺MRI检查,家长需帮助未成年患者建立健康档案并跟进随访计划。
建议高风险家庭在专业遗传门诊进行系统评估,儿童基因检测需遵循伦理规范,检测前后应配合心理疏导。