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导致矮身材的病因甚多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今尚未阐清,导致儿童矮身材主要病因分为:非内分泌缺陷性矮身材。家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性。生长激素缺陷:1) 垂体发育异常如:前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等。2) 生长激素、生长激素释放激素缺陷。特发性生长激素缺乏症,部份患儿可见垂体发育不良。常染色体隐性遗传I型:I A型GHI基因缺失;I B型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异。常染色体最性遗传Ⅱ型:GHI及其他基因变异。x连锁遗传Ⅲ型。转录因子基因缺陷 3) 生长激素受体缺陷 4) 胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷。颅脑损伤围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等);颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等。