新生儿甲状腺功能低下可通过甲状腺激素替代治疗、定期监测、营养支持和遗传咨询等方式干预。该病通常由先天性甲状腺发育异常、母体碘缺乏、遗传代谢缺陷或下丘脑-垂体病变等原因引起。
1、激素替代左甲状腺素钠是首选药物,需根据体重调整剂量,定期复查促甲状腺激素和游离甲状腺素水平。治疗需持续终身,突然停药可能导致智力发育迟滞。
2、动态监测出生后第3天、2周、1个月需复查甲状腺功能,之后每3个月随访至3岁。监测内容包括身高体重曲线、骨龄评估及神经发育测试。
3、营养支持保证充足热量和蛋白质摄入,母乳喂养需监测母亲碘营养状态。避免过量补钙影响甲状腺素吸收,必要时添加富含锌、硒的辅食。
4、遗传评估对家族性病例建议进行TSHR、PAX8等基因检测,二胎妊娠时需加强产前筛查。合并其他内分泌异常时需排查多腺体缺陷综合征。
家长需严格遵医嘱用药并记录发育里程碑,发现喂养困难、黄疸消退延迟或肌张力低下等异常应及时复诊。早期规范治疗可使患儿获得正常生长发育。