竺平
副主任医师
江苏省中医院
肛肠科
视网膜色素变性,也称为毯层视网膜变性是一种进行性的遗传性的营养不良性的退行性病变。主要表现为慢性进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变以及视网膜电图异常,最终可以导致视力下降甚至于失明。它是20岁到64岁年龄段人群遗传学致盲的首位的原因,目前没有特别有效的方法能够阻止或者逆转这个病的进程。但是近年来,随着分子生物学的发展,对视网膜色素变性的分子发展,发病机制认识的不断深入,色素变性的基因治疗取得了初步的成功。先天性黑蒙的治疗,取得了很好的临床效果,针对不同发病环节的抗凋亡神经保护等多种治疗手段都尝试。目前有多项针对视网膜变性治疗的临床实验研究已经或者正在开展,而胚胎干细胞、骨髓干细胞、视网膜干细胞等干细胞为基础的移植治疗以及各种类型视觉假体植入则为晚期患者带来了希望。所以说,现在是集中在基因治疗以及干细胞的移植治疗这方面,是治疗的最前沿的消息。